苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
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常见的遗传代谢病种类不包括（）
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苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
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关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）
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苯丙酮尿症为一种单基因遗传病，患者智力减退，但不同患者的智商几乎从白痴到近正常都有，这种变化属于（）。
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亨廷顿氏病家族的遗传病是什么？（）
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人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
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苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
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家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于（）
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患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）
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到2020年，新生儿听力筛查率达到（）以上，先天性甲状腺功能减低症、新生儿笨丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到（）以上。
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患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）。
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苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()
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人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
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家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于()
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苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。
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亨廷顿氏病家族的遗传病是什么？
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苯丙酮尿症是由于_____代谢过程中酶缺陷所致的代谢缺陷病。
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（7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:
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下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的代谢性疾病是由于缺乏（)
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根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。
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【单选题】下列()病症,如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗,可获得最佳效果 A. 21三体综合征 B. 糖原累积症 C. 苯丙酮尿症 D. 血红蛋白病 E. 甲状腺肿瘤
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有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（）
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