板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关()
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不符合板层状鱼鳞病临床特点的是()。
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以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起()
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menin基因缺陷与下列哪种疾病发病有关()
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患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()。
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板层状鱼鳞病鳞屑的特点为()
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板层状鱼鳞病的基因定位于()。
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下列关于板层状鱼鳞病正确的是:()。
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患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()
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X患者通常身材矮小,主要与X染色体短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有关()
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