X患者通常身材矮小，主要与X染色体短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有关（）
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男性，11岁，反复多发骨折3年，体检身材矮小，X型腿，行 99 Tc m -MIBI双时相显像如图，诊断是（）。 https://assets.asklib.com/psource/2015082416075363869.jpg
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男孩，8岁，身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）
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男性，11岁，反复多发骨折3年，体检身材矮小，X型腿，行Tc-MIBI双时相显像如图，诊断是()https://assets.asklib.com/psource/2014051411225510724.jpg
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男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）
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男性，10岁。走路缓慢，易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检：鸭步，见Gower现象，肌肉萎缩显著，腓肠肌饱满，肌力普遍减退，家族中其兄、舅有类似疾病史。若该病例检出X染色体短臂上XP21-XP223序列的基因有缺陷，则诊断为（）
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临床上有一种原发性免疫缺陷病，该病为X染色体连锁隐性遗传病，其发生机制是位于X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷，患者外周血和淋巴组织中的B细胞数量减少或缺失，该病属于哪种免疫缺陷病（）
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Y染色体短臂上的SRY基因的表达产物，使未分化性腺向睾丸方向发育。
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患儿男，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）
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患者：男性，20岁，因隐睾就诊，出生时正常，智力正常，初中毕业，因身材矮小（身高1．25m），常有自卑感，不和群。查：营养一般，皮肤细腻，无胡须，肝脾未及；血压：100／70mmHg，心率：78次／分钟。若GH测不出，经兴奋实验GH<5μg／L，则该患者骨骼X片可见（）。
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男性，10岁。走路缓慢，易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检：鸭步，见Gower现象，肌肉萎缩显著，腓肠肌饱满，肌力普遍减退，家族中其兄、舅有类似疾病史。若该病例检出X染色体短臂上Xp21～Xp223序列的基因有缺陷，则诊断为（）
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初级性别决定指由未分化的性腺发育为（）或是（），与Y染色体短臂上的（）基因及可能与常染色体或与X染色体相连的（）基因有关。
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3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
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YB45型包装机二号轮夹持臂上的（）容易磨损，造成夹持臂x晃。
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患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）
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7岁男孩，身材矮小，出生体重：3．2kg，出生身高：50cm，3岁后每年平均身高生长3cm，X光显示左腕部有3枚骨化核，智力正常，生长激素刺激试验阳性，相应的治疗为（）
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男孩，7岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄4岁。（）
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睾丸决定因子SRY蛋白位于X染色体短臂上。（ ）
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若该病例检出x染色体短臂上Xp21～Xv223序列的基因有缺陷，则诊断为
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患者男性，18岁，因“身材矮小，四肢短缩”来诊。查体：关节粗大，活动障碍，髋、膝关节屈曲畸形，四肢肌肉萎缩，扁平足。X线片：四肢骺板完全消失融合，骨发育停止，骨端增粗。 最可能的诊断为A、 侏儒症
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19、脆性X染色体综合征患者的主要体征
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患者：男性，20岁，因隐睾就诊，出生时正常，智力正常，初中毕业，因身材矮小（身高1．25m），常有自卑感，不和群。查：营养一般，皮肤细腻，无胡须，肝脾未及；血压：100／70mmHg，心率：78次／分钟。若GH测不出，经兴奋实验GH<5μg／L，则该患者骨骼X片可见（）
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7岁女孩，身材矮小，智能低下，近1个月乳房增大，查体：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干、粗糙，乳房B2期，腕部X线检查示骨化中心4个，该患儿应考虑()
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12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。
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男性，11岁，反复多发骨折3年，体检身材矮小，X型腿，行Tc-MIBI双时相显像如图，诊断是()<img src='https://img2.soutiyun.com/shangxueba/ask/18615001-18618000/18615045/2014051411225510724.jpg' />
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