睾丸决定因子SRY蛋白位于X染色体短臂上。( )
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先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响睾丸发育。()
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男性,10岁。走路缓慢,易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检:鸭步,见Gower现象,肌肉萎缩显著,腓肠肌饱满,肌力普遍减退,家族中其兄、舅有类似疾病史。若该病例检出X染色体短臂上XP21-XP223序列的基因有缺陷,则诊断为()
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染色体短臂()。
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Y染色体短臂上的SRY基因的表达产物,使未分化性腺向睾丸方向发育。
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决定猫的毛色基因位于X染色体上,基因型bb、BB和Bb的猫分别为黄色、黑色和虎斑色,现有虎斑色雌猫和黄色雄猫交配,生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫,它们的性别是()
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染色体短臂()
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男性,10岁。走路缓慢,易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检:鸭步,见Gower现象,肌肉萎缩显著,腓肠肌饱满,肌力普遍减退,家族中其兄、舅有类似疾病史。若该病例检出X染色体短臂上Xp21~Xp223序列的基因有缺陷,则诊断为()
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初级性别决定指由未分化的性腺发育为()或是(),与Y染色体短臂上的()基因及可能与常染色体或与X染色体相连的()基因有关。
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HD致病基因位于4号染色体的短臂4q16.3位置的ITl5基因,该基因的上端编码区的()三核苷酸有异常的扩增性重复。
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假设在链孢霉中,基因A/a和B/b位于同一染色体臂上,它们的第二次分裂分离频率是10%和6%。试计算Ab×aB杂交子代中AB孢子数。
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抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是()。
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17岁患者,查染色体46,XY,乳房发育丰满,阴毛、腋毛稀少,阴道为盲端,较短浅,无子宫,双侧睾丸大小正常,位于腹腔内。可能的诊断是()
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按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带3亚带应表示为
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所有染色体短臂末端都带有随体。
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2个近端着丝粒染色体的长臂重组,短臂丢失,这种染色体畸变是( )
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患儿,1岁,因“外阴形态不典型”来诊。查体:阴茎发育较同龄儿明显小,且向腹侧弯曲;有明显阴茎阴囊转位,阴囊发育较差,呈分裂状;左侧睾丸位于阴囊中,右侧睾丸位于腹股沟区;尿道外口位于阴囊后方会阴区。为帮助患儿预测发育潜力,作为决定其抚养性别的参考,应进行的检查有A、染色体检查
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若该病例检出x染色体短臂上Xp21~Xv223序列的基因有缺陷,则诊断为
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7、1q35.1表示1号染色体短臂3区51带。
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决定性腺向睾丸的基因,目前普遍认为是位于Y染色体的短臂,其编码产物被称为()。
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第5号染色体短臂末端断裂缺失又称作()。
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某条染色体在着丝粒区发生横向断裂后由长臂或短臂形成的染色体()
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一条染色体长,短臂未端同时丢失,两端粘合成()
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X患者通常身材矮小,主要与X染色体短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有关()
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JAK2属于Janus激酶家族,基因定位于()号染色体短臂2区4带