21-三体综合征D/G易位型核型A．B．C．D．E．

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• 一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）

  A . 46XX，-22，+t（21q；22q） B . 46XX，-21，+t（21q；22q） C . 46XY，-21，+t（21q；22q） D . 46XX，-14，+t（14q：2lq） E . 46XY，-14，+t（14q：2lq）

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• 患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-21，+t（14q21q） C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()

  A . 正确 B . 错误

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• 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

  A . 正确 B . 错误

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• 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• G/G易位型21-三体综合征，染色体核型是（）

  A . 47，XX（或YY），+21 B . 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） C . 46，XX（或XY），-13，+1（13q21q） D . 46.XX（或XY），-14，+t（14q21q） E . 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()

  A . A．47，XY(XX)，+21 B . B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C . C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E . E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

  A . 1％ B . 4％ C . 10％ D . 20％ E . 100％

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• 21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） C . 46，XY，-14，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，-21，+t（14q21q） E . 45，XX，-14，+t（14q21q）

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• 下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型

  A . A．47．XXY B . B．46．XX C . C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D . D．45，XX，-22，-21，+t(22q21q) E . E．45．XO

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• D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）

  A、46,XY(或XX), -13,+t(13q21q) B、46,XY(或XX), -14,+t(14q21q) C、46,XY(或XX), -15,+t(15q21q) D、46, XY(或xx), -21,+t(21q21q) E、46,XY(或XX), -22,+t(21q22q)

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• 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

  A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

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• 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

  A . A．46xy，-14，+t(14q21q) B . B．46xx，-14，+t(14q21q) C . C．46xy，-21，+t(21q22q) D . D．46xx，-21，+t(21q21q) E . E．46xx，-22，+t(21q22q)

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• 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）

  A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

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• 某唐氏综合征患者经核型分析后确诊是14,21罗氏易位型三体，那么他的父母是不能再次生育的。

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• （2006）D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A.46,XY（或XX）,-13,+t（13q21q） B.46,XY（或XX）,-14,+t（14q21q） C.46,XY（或XX）,-15,+t（15q21q） D.46,XY（或XX）,-21,+t（21q21q） E.46,XY（或XX）,-22,+t（21q22q）

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• 21－三体综合征易位型21－三体以D／G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（)

  21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  A．1% B．10% C．4% D．20% E．100%

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• 先天愚型的核型主要为（)A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体

  先天愚型的核型主要为() A、标准型21-三体 B、D/G易位型21-三体 C、G/G易位型21-三体 D、嵌合型21-三体 E、18-三体型

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• 小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为（）

  A．l00% B．20% C．5% D．10% E．50%

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