疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）。

  A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 伴性遗传 D . 多基因遗传 E . 单基因遗传

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• 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是（）

  A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症的治疗原则()

  A . A．防止智力低下的发生 B . B．早期诊断 C . C．及时治疗，饮食控制 D . D．治疗原发病 E . E．控制感染

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• 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 2，4－二硝基苯肼试验 C . Guthrie细菌生长抑制试验 D . 血浆游离氨基酸分析 E . 尿液有机酸分析

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• 新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）

  A . A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B . B.尿三氯化铁试验 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.尿嘌呤分析 E . E.DNA分析

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• 对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是（）

  A . 新生儿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血浆游离氨基酸分析 D . 酶学诊断 E . DNA分析

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• 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

  A . A.尿三氯化铁试验 B . B.2，4-二硝基苯肼试验 C . C.尿液有机酸分析 D . D.血浆游离氨基酸分析 E . E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

  A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛（）

  A . Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B . 尿三氯化铁试验 C . 血浆游离氨基酸分析 D . 尿嘌呤分析 E . DNA分析

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• 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

  A . Gutherie细菌生长抑制试验 B . 血清苯丙氨酸浓度测定 C . 尿三氯化铁试验 D . 尿甲苯胺蓝试验 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）

  A . A.Gutherie细菌生长抑制试验 B . B.尿三氯化铁试验 C . C.尿有机酸分析 D . D.尿蝶呤分析 E . E.血氨基酸分析

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

  A . A.常染色体显性遗传 B . B.性连锁隐性遗传 C . C.常染色体隐性遗传 D . D.性连锁显性遗传 E . E.多基因遗传

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• 苯丙酮尿症的病因多为（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺陷 B . 生物蝶呤合成酶缺陷 C . 多巴胺脱羧酶受抑制 D . L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制 E . 以上都不是

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

  A . A.尿有机酸分析 B . B.血氨基酸分析 C . C.尿三氯化铁试验 D . D.尿蝶呤分析 E . E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查()A、Gutherie细菌生长抑制试验

  B、尿三氯化铁试验 C、尿有机酸分析 D、尿蝶呤分析 E、血氨基酸分析 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查()A、Gutheie细菌生长抑制试验 B、尿三氯化铁试验 C、尿有机酸分析 D、尿蝶呤分析 E、血氨基酸分析 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()A、酪氨酸 B、色氨酸 C、苯丙氨酸 D、丙氨酸 E、丝氨酸 该患儿出生后最合适的食物是()A、母乳 B、牛乳 C、米粉 D、低苯丙氨酸奶粉 E、无苯丙氨酸奶粉

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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