父母为近亲结婚者，发病率高（）

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• 低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()

  A . A．佝偻病 B . B．营养不良 C . C．唐氏综合征 D . D．苯丙酮尿症 E . E．缺铁性贫血

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• 男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关（）

  A . 母孕期饮食中缺碘 B . 患儿甲状腺缺如 C . 母孕期用抗甲状腺药物 D . 甲状腺激素合成障碍

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• 世界各国婚姻家庭法中关于禁止近亲属通婚的规定、法定婚龄规定、禁止患有一定疾病者结婚等，都是婚姻家庭具有社会属性的体现。

  A . 正确 B . 错误

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。左眼亦采取何种措施处理？（）

  A . A.大剂量口服维生素E B . 定期观察 C . 大剂量口服激素 D . 球后注射大量激素 E . 眼底光凝治疗 F . 玻璃体切割术 G . 眼内气体注入术 H . X线照射术

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• 病历摘要：患者男性，23岁，双眼视力下降三年，不伴有红、肿及眼痛症状，夜间视力下降更为明显，曾在当地医院作过治疗，具体用药不详，但无明显疗效。家族中无明显类似病者，父母非近亲结婚。否认有眼外伤、中毒与传染病史。为进一步有利于诊治，需要作哪些检查？（）

  A . A.眼部散瞳检查 B . 血常规 C . 尿常规 D . 眼底检查 E . 三面镜检查 F . 血生化检查 G . 肝功能检查 H . 眼部B超检查 I . 视野检查 J . 电生理检查

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• 五岁二个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）

  A . A.垂体性侏儒症 B . 21-三体综合征 C . 先天性甲状腺功能减低症 D . 苯丙酮尿症 E . 黏多糖病（Ⅰ型）

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• 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）

  A . A.垂体性侏儒症 B . 21-三体综合征 C . 先天性甲状腺功能减低症 D . 苯丙酮尿症 E . 黏多糖病（1型）

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。早产儿视网膜病变的鉴别诊断主要有哪些？（）

  A . A.先天性白内障 B . 视网膜母细胞瘤 C . 原始玻璃体增生 D . 转移性眼内炎 E . 家族渗出性玻璃体视网膜病变 F . Coats病 G . 陈旧性玻璃体出血 H . 视网膜襞裂

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。关于早产儿视网膜病变的筛查标准，下列哪些正确？（）

  A . A.凡是有吸氧病史的幼儿，都有要进行定期眼底检查 B . B.对出生体重小于2000克的早产儿和低体重儿，开始进行眼底病变筛查，随诊至周边视网膜血管化 C . C.对于患有严重疾病的早产儿筛查范围可适当扩大 D . D.首次检查应在出生后4～6周或矫正胎龄32周开始 E . E.检查时由有足够经验和相关知识的眼科医生进行 F . F.可由儿科有经验的医生检查病儿眼底 G . G.凡有吸氧的正常体重幼儿都有要进行眼底检查 H.检查眼底一次正常者即可不必复查

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。在目前情况下，右眼应采用何种治疗较妥？（）

  A . A.口服大量类固醇激素 B . 大剂量注射维生素E C . 低浓度用氧治疗 D . 高浓度吸氧 E . 玻璃体切割联合眼内光凝术 F . 大剂量抗菌素局部应用 G . X线照射 H . 单纯光凝术

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• 病历摘要：患者男性，23岁，双眼视力下降三年，不伴有红、肿及眼痛症状，夜间视力下降更为明显，曾在当地医院作过治疗，具体用药不详，但无明显疗效。家族中无明显类似病者，父母非近亲结婚。否认有眼外伤、中毒与传染病史。依据病史与体征，你认为此患者是下列哪种疾病？（）提示：病者双眼晶状体后部轻度混浊，玻璃体无明显混浊，眼底视盘边界清楚，颜色为腊黄，视网膜动脉较细小，视网膜表面可见骨刺样色素沉着，视野有环形暗点，EOG的LP/DT明显降低。FFA检查可见斑驳状高荧光。

  A . A.白内障 B . 先天性角膜白斑 C . 视神经炎 D . 视网膜色素变性 E . 视神经萎缩 F . 视网膜血管炎 G . 视网膜营养不良 H . 视网膜动脉阻塞 I . 视神经中毒 J . Leber氏视神经病变

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。如果右眼发生眼球萎缩，下列哪些处理合适？（）

  A . A.作角膜移植术 B . 行白内障摘除术 C . 行眼球摘除术 D . 择期作右眼内容剜除联合义眼台植入术 E . 再次作玻璃体切割术 F . 小梁切除术 G . 让其自然发展 H . 局部大量应用激素

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• 父母为近亲结婚者，发病率高（）

  A . 佝偻病 B . 营养不良 C . 唐氏综合征 D . 苯丙酮尿症 E . 缺铁性贫血

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• 5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）

  A . A.21-三体综合征 B . 垂体性侏儒症 C . 先天性甲状腺功能减低症 D . 黏多糖病（1型） E . 苯丙酮尿症

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。从病史与检查情况，患儿是何种疾病？（）

  A . A.视网膜脱离 B . 早产儿视网膜病变（ROP） C . 视网膜母细胞瘤 D . Coats病 E . 眼内炎 F . 原始玻璃体增生 G . 白内障 H . 青光眼

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• 患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0．12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。为明确诊断，下一步最需要的实验室检查是（）

  A . A.用流式细胞仪检测T细胞CD40L表达水平 B . 检测外周血中B淋巴细胞水平 C . 检测血清IgG亚类水平 D . 四唑氮蓝试验 E . Btk基因突变分析

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。关于早产儿视网膜病变的治疗原则，下列哪些不妥？（）

  A . A.早期病变不必治疗与复查 B . B.对3区1期、2期病变定期随诊 C . C.对阈值前病变密切观察病情 D . D.对阈值病变行间接眼底镜下光凝或冷凝治疗 E . E.对4期或5期病变可以手术治疗 F . F.所有病均要采用光凝治疗 G . G.早期病以手术治疗安全 H.晚期病变不必治疗

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• 病历摘要：患儿男，三个月，家人发现其眼位异常，视物不正常一周，患儿为早产儿，有吸氧史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。眼部检查：患儿能追光，眼位无明显偏斜。病儿还需要作哪些检查？（）

  A . A.散瞳查眼底 B . B.双眼部B超声波检查 C . C.双眼底照相 D . D.双眼FFA检查 E . E.双眼CT检查 F . F.双眼电生理VEP检查 G . G.双眼视野检查 H.双眼暗适应检查

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• 生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查（）

  A . 血糖测定 B . 尿氨基酸分析 C . 血钙、锌测定 D . 染色体核型分析 E . 血清TSH，T 测定

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• 患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g／L，IgM0．12g／L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。为明确诊断，下一步最需要的实验室检查是（）

  A . A.用流式细胞仪检测T细胞CD40L表达水平 B . 检测外周血中B淋巴细胞水平 C . 检测血清IgG亚类水平 D . 四唑氮蓝试验 E . Rtk基因突变分析

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• 世界各国婚姻家庭法中关于禁止近亲属通婚的规定；法定婚龄规定；禁止患有一定疾病者结婚等，都是婚姻家庭具有社会属性的体现。

  A . 正确 B . 错误

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• 生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色，该婴儿应做下列哪项检查（）

  A . 血糖测定 B . 尿氨基酸测定 C . 血钙、锌测定 D . 染色体核型分析 E . 血清TSH、T3测定

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• 近亲婚配时，子女中何种遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多

  A:染色体 B:不规则显性 C:隐性 D:共显性

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