低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者,发病率高()日光照射不足可导致()
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男,6岁。身高85cm,智能落后,只能数1~10。体检:皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁扁平,牙列不齐,常舌伸口外,流涎,毛发黄,发际低,骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病史,父母为非近亲结婚,患儿自幼生长于沿海城市,无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关()
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患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()
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患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()
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为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。左眼亦采取何种措施处理?()
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父母为近亲结婚者,发病率高()
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。早产儿视网膜病变的鉴别诊断主要有哪些?()
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。关于早产儿视网膜病变的筛查标准,下列哪些正确?()
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。在目前情况下,右眼应采用何种治疗较妥?()
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女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是()。
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。如果右眼发生眼球萎缩,下列哪些处理合适?()
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为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食的时间最好是在出生后()。
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。从病史与检查情况,患儿是何种疾病?()
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患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。关于早产儿视网膜病变的治疗原则,下列哪些不妥?()
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病历摘要:患儿男,三个月,家人发现其眼位异常,视物不正常一周,患儿为早产儿,有吸氧史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:患儿能追光,眼位无明显偏斜。病儿还需要作哪些检查?()
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生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查()
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患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()。
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生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查()
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精神发育迟滞的病因治疗:对于某些病因已明确者可采用。如苯丙酮尿症,最好在出生后3周内开始给予低苯丙氨酸饮食;半乳糖血症,应及早停止服食乳类食物;克汀病应早期给予甲状腺素治疗。()
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近亲婚配时,子女中何种遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多