克汀乃身材矮小，智能低下之意。

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是()

  A . A.改善其最终成人身高 B . 使患儿成年后获得生育能力 C . 改善性征发育以保证患儿心理健康 D . 防止下一代发生类似的情况 E . 安慰父母

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• 皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短()皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称()身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育()身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻()身材矮小常在第三百分位数左右，年身高增长>4cm，智力和性发育正常()

  A . A．Turner综合征 B . B．家族性矮身材 C . C．先天性甲低 D . D．性早熟 E . E．生长激素缺乏症

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• 患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为（）。

  A . A.1% B . 5％ C . 50％ D . 60％ E . 100%

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• 患儿动作发育迟缓、生长落后，智力正常，皮肤正常，血钙低，碱性磷酸酶升高()生长发育落后，智力低下，皮肤正常，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低、无黏液水肿，常伴有其他先天畸形()常为过期产，反应低下，常有腹胀，便秘，脐疝，生理性黄疸延长()共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下，身材正常()身材矮小，智力低下，黏液性水肿，血清T4降低，TSH增高()

  A . A．地方性甲低“神经性”综合征 B . B．地方性甲低“黏液水肿性”综合征 C . C．新生儿期甲低 D . D．21-三体综合征 E . E．佝偻病

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• 外观矮小，全身比例匀称是（）头大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

  A . 先天性甲状腺功能减低症 B . 佝偻病 C . 软骨发育不全 D . 垂体性侏儒症 E . 先天性巨结肠

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• 在婴幼儿时期，甲状腺肿大、生长发育迟缓、身材矮小、智力低下、出现语言和听力障碍，这是典型的（）造成的。

  A . 碘缺乏 B . 钙缺乏 C . 铁缺乏 D . 锌缺乏

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• 缺乏()，会导致婴儿体格和智力发育迟缓，身材矮小，智力低下。

  A . A、碘 B . B、维生素D C . C、维生素B2 D . D、叶酸

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• 皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短（）

  A . A.Tumer综合征 B . B.家族性矮身材 C . C.先天性甲低 D . D.性早熟 E . E.生长激素缺乏

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• 某地山村，不少小儿生后表现智力低下，对声音无反应，运动障碍，有的皮肤粗糙，身材矮小，四肢粗短。为预防此病，下列措施哪项不正确（）

  A . 给育龄妇女服碘油 B . 孕妇多食含碘食物 C . 给村民发放碘化食盐 D . 改善水源，饮水消毒 E . 给孕妇多食含氟食物

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• 可引起再生障碍性贫血（）可引起良性颅压增高、囟门隆起（）可致昏迷及惊厥（）长期服药会导致发育迟缓、身材矮小、免疫力低下（）

  A . 氯霉素 B . 维生素A C . 抗组胺药 D . 苯妥英钠 E . 糖皮质激素

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• 患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。患儿最有可能发生了（）。

  A . A.呆小病 B . 21三体综合征 C . 粘多糖病 D . 肝豆状核变性 E . 苯丙酮尿症

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• 女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣，矮小，而去医院要求检查，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）

  A . 干血滴纸片检测TSH浓度 B . 测血清T4和TSH浓度 C . TRH刺激试验 D . X线腕骨片判定骨龄 E . 核素检查（甲状腺SPECT）

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• 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q21q） C . 46，XX，-15，+t（15q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 女孩，12岁，身材矮小，且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及坐高坐高是指（）。

  A . 头顶至耻骨联合上缘的距离 B . 头顶至耻骨联合下缘的距离 C . 头顶至坐骨结节的距离 D . 头顶至耻骨联合中点的距离 E . 头顶至尾骨的距离

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• 7岁女孩，身材矮小，智能低下，近1个月乳房增大，查体：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干、粗糙，乳房B2期，腕部X线检查示骨化中心4个，该患儿应考虑()9岁女孩，乳房增大，身高增长加快1年余，阴道出血5天，体检乳房明显发育，阴毛P期。B超示子宫、卵巢增大，卵泡直经0.8cm，GnRH刺激试验LH峰值/基础＞3，该患儿应考虑()3岁女孩，乳房增大2个月来诊，体检示乳房B2期，乳头、乳晕不增大，无色素沉着，外生殖器呈幼女型，B超子宫及卵巢不增大，腕部骨化中心4个，该患儿应考虑()

  A . A．特发性真性性早熟 B . B．中枢神经系统病变所致性早熟 C . C．先天性肾上腺皮质增生病 D . D．单纯性乳房早发育 E . E．先天性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

  A . 正确 B . 错误

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• 患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是（）。

  A . A.脑电图 B . 尿三氯化铁试验 C . 血清T 、T 测定 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . 染色体核型分析

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• 皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短（）,皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称（）,身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育（）,身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（）,身材矮小常在第三百分位数左右，年身高增长>4cm，智力和性发育正常（）

  A．Turner综合征 B．家族性矮身材 C．先天性甲低 D．性早熟 E．生长激素缺乏症

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• 外观矮小，全身比例匀称是()头大，四肢短小，智力正常是()智能低下，特殊面容是()

  A．先天性甲状腺功能减低症 B．佝偻病 C．软骨发育不全 D．垂体性侏儒症 E．先天性巨结肠

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• 7岁女孩，身材矮小，智能低下，近1个月乳房增大，查体：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干、粗糙，乳房B2期，腕部X线检查示骨化中心4个，该患儿应考虑()

  A．特发性真性性早熟 B．中枢神经系统病变所致性早熟 C．先天性肾上腺皮质增生病 D．单纯性乳房早发育 E．先天性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 女孩，12岁，身材矮小，且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及坐高坐高是指A、头顶至耻骨联合上缘的距离

  B、头顶至耻骨联合下缘的距离 C、头顶至坐骨结节的距离 D、头顶至耻骨联合中点的距离 E、头顶至尾骨的距离 测量结果身高为100cm，坐高为65cm,诊断为A、正常儿童 B、佝偻病 C、先天愚型 D、垂体性侏儒 E、先天性甲状腺功能减低症

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• 女孩，12岁。身材矮小。且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及上部量。上部量指测量A、头顶至耻骨联合上缘的距离

  B、头顶至耻骨联合下缘的距离 C、头顶至坐骨结节的距离 D、头顶至耻骨联合中点的距离 E、头顶至尾骨的距离 测量结果身高为100cm，上部量为60cm，诊断为A、正常儿童 B、佝偻病 C、克汀病 D、垂体性侏儒 E、先天愚型

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• 12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。

  请回答： (1)最可能的医疗诊断是什么？ (2)该病最常见的护理诊断有哪些？

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• 男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63 cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（）

  A．血氨基酸分析 B．染色体核型分析 C．血T3、T4、TSH测定 D．尿三氯化铁试验 E．血钙、磷、碱性磷酸酶检测

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