某男性17号染色体长臂等臂染色体的核型的正确表示法为（）

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• 25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为()

  A . A.女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真良性畸形 D . 性腺发育不全 E . 先天性肾上腺皮质增生 F . 雄激素不敏感综合征（完全型） G . 雄激素不敏感综合征（不完全型） H . 男性假女性畸形 I . 女性假男性畸形

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• 已知人体中的G.T.C三个基因都位于17号染色体的长臂。在检出T转化株时，发现19％的细胞株中有G和T共转化；74％的细胞株中有C与T共转化，这一发现表明（）。

  A . A、T同C的连锁比同G的连锁更强 B . B、T同C的连锁比同G的连锁更弱 C . C、T同C的连锁与同G的连锁两者相去不远 D . D、以上都不对

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• 急性髓细胞白血病患者，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）

  A . 急性粒细胞白血病 B . 急性早幼粒细胞白血病 C . 急性粒-单核细胞白血病 D . 急性巨核细胞白血病 E . 慢性淋巴细胞白血病

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• 男性17号染色体长臂等臂染色体可表示为()

  A . A．46，XY，i(17p) B . B．46，XY，insl7p C . C．46，XY，+17q D . D．46，XY，dell7q E . E．46，XY，i(17q)

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• 男性17号染色体长臂等臂染色体可表示为（）。

  A . 46，XY，i（17p） B . 46，XY，i（17q） C . 46，XY，+17q D . 46，XY，del17q E . 46，XY，ins17

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• 患者，男性，33岁，左上腹包块一年，迅速增大伴发热一月。血红蛋白8g／dl，白细胞86×109／L，血小板24×109／L，骨髓原（幼）淋巴细胞占40%，第22对染色体长臂缺失。诊断为（）

  A . 急性淋巴细胞白血病 B . 慢性淋巴细胞白血病 C . 慢性粒细胞白血病 D . 慢性粒细胞性急性变（粒细胞变） E . 慢性粒细胞性急性变（淋巴细胞变）

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• 社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断()

  A . A．女性假两性畸形 B . B．男性假两性畸形 C . C．睾丸女性化综合征 D . D．生殖腺发育异常 E . E．真两性畸形

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• Best病为常染色体显性遗传，________号染色体长臂有突变。

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• 某患者为急性髓细胞白血病，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）。

  A . 急性粒细胞白血病 B . 急性早幼粒细胞白血病 C . 急性粒-单核细胞白血病 D . 急性巨核细胞白血病 E . 慢性淋巴细胞白血病

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• 25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）。

  A . A.女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真良性畸形 D . 性腺发育不全 E . 先天性肾上腺皮质增生 F . 雄激素不敏感综合征（完全型） G . 雄激素不敏感综合征（不完全型） H . 男性假女性畸形 I . 女性假男性畸形

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• 某男性17号染色体长臂等臂染色体的核型的正确表示法为（）。

  A . 46，XY，17p- B . 46，XY，i（17q） C . 46，XY，dic（17q） D . 46，XY，inv（17p） E . 46，XY，t（17p）

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• 25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）

  A . A.女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真良性畸形 D . 性腺发育不全 E . 先天性肾上腺皮质增生 F . 雄激素不敏感综合征（完全型） G . 雄激素不敏感综合征（不完全型） H . 男性假女性畸形 I . 女性假男性畸形

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• 先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。

  A . 正确 B . 错误

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• 房室间隔缺损与第21号染色体长臂某些区带过度复制和缺失有关。()

  A . 正确 B . 错误

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• 在人类巴基特淋巴瘤的细胞系中，发现第8号染色体长臂远端片段转移至第2、22和14号染色体的一定部位，这种现象被称为（）

  A . 易位 B . 插入 C . 转导 D . 基因扩增 E . 杂合性丢失

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• 染色体核型为t(15；17)(q22；q22)，最有可能见于()

  A . A．AML-M0 B . B．AML-M1 C . C．AML-M2 D . D．AML-M3 E . E．AML-M5

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• 患者的染色体核型为46XX／46XY，体内同时有卵巢和睾丸，为__________畸形，若染色体核型为46，XX，体内的生殖腺为卵巢，而外生殖器类似男性，为__________畸形，若染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，而外生殖器似女性，则为__________畸形。

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• 按照ISCN标准系统,10号染色体,长臂,2区,5带第3亚带应表示为____

  A．10p25．3 B．10q25．3 C．10p2．53 D．10q2．53

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• 对成视网膜细胞瘤的研究发现13号染色体长臂上趾基因与肿瘤的发生有关。13号染色体长臂缺失（13q-)

  对成视网膜细胞瘤的研究发现13号染色体长臂上趾基因与肿瘤的发生有关。13号染色体长臂缺失(13q-)患者多为双眼肿瘤；与之对比，常见的成视网膜细胞瘤是单侧的，下面哪一说法最能解释这一现象 A．Rb突变删除了增强子序列 B．Kb为抑癌基因 C．Rb突变删除了启动序列 D．Rb为癌基因 E．Rb突变总是涉及染色体异常

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• 17号染色体长臂等臂染色体的染色体核型的正确表示法为

  A.46,XY,17p- B.46,XY,i(17q) C.46,XY,dic(17q) D.46,XY,inv(17p) E.46,XY,t(17p)

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• 由于第15号染色体长臂近中央关键区微缺失引起儿童期食欲旺盛、嗜睡而过度肥胖，并伴有智力障碍的病征是（）。

  A．普-威综合征 B．唐氏综合征 C．脆性X染色体综合征 D．脑瘫

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• 患者36岁，宫内妊娠15周，既往两次孕2个月自然流产史，夫妇双方外观及智力正常，丈夫染色体核型检查为14号与21号染色体平衡易位，女方正常

  导致女方两次自然流产最可能的原因为 A．子宫发育异常 B．年龄大 C．孕激素水平不足 D．胚胎染色体异常 E．免疫因素

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• （不定项）人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）

  A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区

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• 在G显带模式下，按照ISCN命名原则，9号染色体长臂1区3带应写作（）？

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