诊断苯丙酮尿症的重要依据是

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• 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

  A . A．染色体核型分析 B . B．血清T、T测定 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．骨骼X线检查 E . E．尿液粘多糖检测

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• 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

  A . A．智力低下 B . B．尿三氯化铁试验阳性 C . C．DNA分析 D . D．血中苯丙氨酸明显升高 E . E．尿和汗液有鼠尿味

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• 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）。

  A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 伴性遗传 D . 多基因遗传 E . 单基因遗传

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是（）

  A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

  A . 毛发黄、皮肤白 B . 尿有特殊鼠尿臭味 C . 尿三氯化铁试验阳性 D . 特殊面容伴癫痫发作 E . 血氨基酸分析

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• 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

  A . 血清苯丙氨酸浓度测定 B . Guthrie试验 C . 尿三氯化铁试验 D . 氨基酸层析法 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）

  A . DNA分析 B . 智力低下 C . 尿和汗液有鼠尿味 D . 尿三氯化铁试验阳性 E . 血中苯丙氨酸明显升高

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• 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

  A . A.Guthrie细菌生长抑制试验 B . B.三氯化铁试验 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.尿蝶呤分析 E . E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

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• 经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）

  A . 新生儿尿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血苯丙氨酸浓度测定 D . 尿蝶呤谱分析 E . 染色体核型分析

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

  A . A.常染色体显性遗传 B . B.性连锁隐性遗传 C . C.常染色体隐性遗传 D . D.性连锁显性遗传 E . E.多基因遗传

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• 苯丙酮尿症的病因是（）。

  A . 膜转运异常 B . 合成酶缺乏 C . 羟化酶缺陷 D . 转移酶缺陷 E . 酪氨酸酶缺乏

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• 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）

  A . 智力低下 B . 血清苯丙氨酸明显升高 C . 阳性家族史 D . 尿有鼠臭味 E . 尿三氯化铁试验阳性

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• 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）

  A . A.染色体核型分析 B . B.血清T3、T4测定 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.骨骼X线检查 E . E.尿液粘多糖检测

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是()

  A . A．伴性遗传 B . B．常染色体显性遗传 C . C．常染色体隐性遗传 D . D．性染色体隐性遗传 E . E．性染色性显性遗传

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• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

  A . A.尿和汗液有鼠尿气味 B . B.尿三氯化铁试验阳性 C . C.顽固性惊厥 D . D.DNA分析 E . E.血中苯丙氨酸明显升高

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）

  A . A.生后即有智力低下和生长发育落后 B . B.皮肤白皙、发黄，尿霉臭味 C . C.Guthrie细菌抑制试验阳性 D . D.尿三氯化铁试验阳性 E . E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

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• 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

  A . 常染色体的显性遗传 B . 多基因隐性遗传 C . X连锁显性遗传 D . X连锁隐性遗传 E . 常染色体隐性遗传

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是()

  A . A．补充苯丙氨酸羟化酶 B . B．补充酪氨酸羟化酶 C . C．给予低苯丙氨酸饮食 D . D．给予低蛋白食物 E . E．补充酪氨酸

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• 导致苯丙酮尿症的病因是（）

  A．高苯丙氨酸血症 B．苯丙氨酸羟化酶基因突变 C．三磷酸鸟苷环化水解酶基因突变 D．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变 E．苯丙氨酸水解酶基因突变

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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