新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）

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• 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

  A . A．智力低下 B . B．尿三氯化铁试验阳性 C . C．DNA分析 D . D．血中苯丙氨酸明显升高 E . E．尿和汗液有鼠尿味

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• 苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

  A . A.尿三氧化铁试验 B . B.Guthrie细菌生长抑制试验 C . C.2，4-二硝基苯肼试验 D . D.血浆游离氨基酸分析 E . E.尿液有机酸分析

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• 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

  A . 毛发黄、皮肤白 B . 尿有特殊鼠尿臭味 C . 尿三氯化铁试验阳性 D . 特殊面容伴癫痫发作 E . 血氨基酸分析

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• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  A . A．尿和汗液有鼠尿气味 B . B．尿三氯化铁试验阳性 C . C．顽同性惊厥 D . D．DNA分析 E . E．血中苯丙氨酸明显升高

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• 一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）

  A . 枫糖尿症 B . 21-三体综合征 C . 糖原累积症 D . 肝豆状核变性 E . 先天性甲状腺功能低下症

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• 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.

  A . 血浆苯丙氨酸浓度 B . 苯丙氨酸耐量试验 C . 四氢生物碟呤负荷 D . 尿三氯化铁试验 E . Guthrie细菌抑制试验

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）

  A . A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B . B.尿三氯化铁试验 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.尿嘌呤分析 E . E.DNA分析

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• 苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）

  A . DNA分析 B . 智力低下 C . 尿和汗液有鼠尿味 D . 尿三氯化铁试验阳性 E . 血中苯丙氨酸明显升高

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

  A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

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• 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为（）

  A、尿三氯化铁试验 B、DNA分析 C、尿2. 4-二硝基苯腓试验 D、Guthrie 细菌抑制试验 E、染色体核型分析

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）

  A . 智力低下 B . 血清苯丙氨酸明显升高 C . 阳性家族史 D . 尿有鼠臭味 E . 尿三氯化铁试验阳性

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• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

  A . A.尿和汗液有鼠尿气味 B . B.尿三氯化铁试验阳性 C . C.顽固性惊厥 D . D.DNA分析 E . E.血中苯丙氨酸明显升高

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• 一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）

  A . A.枫糖尿症 B . 21-三体综合征 C . 糖原累积症 D . 肝豆状核变性 E . 先天性甲状腺功能低下症

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• 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

  A . 4mg／dl以下 B . 4～10mg／dl C . 10～15mg／dl D . 10～30mg／dl E . 25～30mg／dl

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• 一新生儿经诊断患苯丙酮尿症，除了严格控制苯丙氨酸的摄人，下列哪种非必需氨基酸的摄入是必要的

  A.甘氨酸 B.天冬氨酸 C.冬氨酸 D.丝氨酸 E.酪氨酸

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

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• 根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。

  是 否

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