苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）

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• 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

  A . A．智力低下 B . B．尿三氯化铁试验阳性 C . C．DNA分析 D . D．血中苯丙氨酸明显升高 E . E．尿和汗液有鼠尿味

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为()

  A . A．智能低下+惊厥 B . B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . C．后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . D．智能低下+多发畸形 E . E．惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

  A . A.智力低下+惊厥 B . B.智力低下+多发畸形 C . C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . E.惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是（）

  A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

  A . A．继发性甲状腺素缺乏 B . B．酪氨酸不足 C . C．继发性肾上腺素不足 D . D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E . E．生物喋呤缺乏

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• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  A . A．尿和汗液有鼠尿气味 B . B．尿三氯化铁试验阳性 C . C．顽同性惊厥 D . D．DNA分析 E . E．血中苯丙氨酸明显升高

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• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

  A . A.大量维生素 B . B.限制苯丙氨酸摄入 C . C.低蛋白饮食 D . D.补充5-羟色氨酸 E . E.高糖饮食

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• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

  A . 继发性甲状腺素缺乏 B . 酪氨酸不足 C . 继发性肾上腺素不足 D . 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E . 生物喋呤缺乏

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• 经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）

  A . 新生儿尿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血苯丙氨酸浓度测定 D . 尿蝶呤谱分析 E . 染色体核型分析

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为（）

  A . 智能低下+惊厥 B . 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . 后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . 智能低下+多发畸形 E . 惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的最佳确诊时间是（）。

  A . 出生后5周 B . 出生后3周 C . 出生后1周 D . 出生后4周 E . 出生后2周

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 豆奶适用于________和________的患儿；________用于确诊为苯丙酮尿症的患儿。

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• 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）

  A . 智力低下 B . 血清苯丙氨酸明显升高 C . 阳性家族史 D . 尿有鼠臭味 E . 尿三氯化铁试验阳性

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• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

  A . A.尿和汗液有鼠尿气味 B . B.尿三氯化铁试验阳性 C . C.顽固性惊厥 D . D.DNA分析 E . E.血中苯丙氨酸明显升高

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• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

  A . A.常染色体显性遗传 B . B.多基因遗传 C . C.X连锁显性遗传 D . D.X连锁隐性遗传 E . E.常染色体隐性遗传

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

  A . 智力低下+惊厥 B . 智力低下+多发畸形 C . 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . 惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是()

  A . A．补充苯丙氨酸羟化酶 B . B．补充酪氨酸羟化酶 C . C．给予低苯丙氨酸饮食 D . D．给予低蛋白食物 E . E．补充酪氨酸

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