苯丙酮尿症群体发病率为（）

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• 苯丙酮尿症群体发病率为（）

  A . 1：10000 B . 1：100000 C . 1：1000 D . 1：500 E . 1：50

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

  A . 碳水化合物 B . 脂肪酸 C . 氨基酸 D . 碳水化合物与脂肪酸 E . 碳水化合物与氨基酸

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• 苯丙酮尿症患者尿液气味为（）

  A . 烂苹果味 B . 氨臭味 C . 腐臭味 D . 大蒜臭味 E . 老鼠尿臭味

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• 苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

  A . 正确 B . 错误

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

  A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）

  A . 肝细胞 B . 脑细胞 C . 甲状腺 D . 血细胞 E . 肾组织

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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• 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

  A . 肝细胞 B . 脑细胞 C . 甲状腺 D . 血细胞 E . 肾组织

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

  A . A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 苯丙酮尿症表现为（）

  A . 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 B . 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 C . 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 D . 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 E . 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

  A . A．碳水化合物 B . B．脂肪酸 C . C．氨基酸 D . D．碳水化合物与脂肪酸 E . E．碳水化合物与氨基酸

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

  A . 酪氨酸羟化酶受抑制 B . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C . 四氢生物喋呤生成不足 D . 脑内5-羟色胺不足 E . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 苯丙酮尿症可表现为（）

  A . 特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 B . 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 C . 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 D . 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 E . 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 非典型苯丙酮酸尿症的发病原因是（）

  A . 酪氨酸氨基转移酶缺乏 B . 苯丙胺氨基转移酶缺乏 C . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 D . 酪氨酸羟化酶缺乏 E . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

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• 苯丙酮尿症的遗传形式为（）

  A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、X连锁不完全显性遗传

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• 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,发病的根本原因是（）

  A、患者常染色体缺少一条 B、体细胞中缺少一种酶 C、体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D、缺少控制某种酶合成的正常基因

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是（）

  A．患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损 B．患者苯丙氨酸旁路代谢活跃 C．患者智力低下 D．患者苯丙氨酸羟化酶活性降低 E．患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄

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