最能确诊唐氏综合征的是（）

相似题目

• 小儿唐氏综合征表现为（）。

  A . A.特殊面容 B . B.腹部膨胀 C . C.皮肤虹膜色泽变浅 D . D.皮肤湿疹 E . E.呕吐

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• 唐氏综合征的三体型部位在()

  A . A．16号染色体 B . B．17号染色体 C . C．18号染色体 D . D．19号染色体 E . E．21号染色体

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• 唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A . 46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XX，-21，+t（21q21q） C . 46，XY，-21，+t（14q21q） D . 47，XY，+21 E . 46，XX/47，XY，+21

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• 关于唐氏综合征患者的口腔问题，叙述错误的是（）

  A . 口腔卫生差，牙周病发病率高B . 错畸https://assets.asklib.com/images/image2/2017041817263656373.jpg 形的发生率高C . 龋齿患病率高D . 对唐氏综合征患者应积极进行牙周治疗E . 可以进行正畸治疗

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• 唐氏(Down)综合征，又称()

  A . A．21-三体综合征 B . B．奴南综合征 C . C．杜纳综合征 D . D．克氏综合征 E . E．5p综合征

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• 唐氏综合征（）

  A . 染色体畸变 B . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . 氨基己糖苷酶缺乏 D . 四氢生物嘌呤生成不足 E . 甲状腺发育异常

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• 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

  A . 妊娠2月时接受了心导管检查 B . 40岁孕妇 C . 20岁孕妇 D . 第一胎为先天愚型 E . 姨表姐妹中有先天愚型者

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• 唐氏综合征的发病因素包括()

  A . A．孕母年龄除外 B . B．放射线接触 C . C．细菌感染 D . D．潮湿的环境 E . E．不通风的住房

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• 能确诊唐氏综合征的是（）

  A . 特殊的面容 B . 脑电图的检查 C . 智商的测定 D . 染色体核型分析 E . 通贯掌

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• 下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。

  A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一; B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下 D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡 E、患儿有特殊面容

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• 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

  A . 智力发育落后 B . 特殊面容 C . 双眼外侧上斜 D . 通贯手 E . 染色体检查

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• 孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为（）。

  A . 行孕早期、孕中期联合唐氏筛查 B . 20～24周B超筛查有无唐氏儿可能 C . 羊膜腔穿刺行染色体检查 D . 行孕早期唐氏筛查 E . 行孕中期唐氏筛查

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• 唐氏综合征患儿最主要的特征是（）

  A . 四肢短小 B . 腹部膨隆 C . 智力低下 D . 体重低下 E . 通贯手

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• 唐氏综合征(易位型)，若母亲为()

  A . A．1% B . B．4% C . C．6% D . D．8% E . E．10%

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• 下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是（）

  A . 筛查的最佳时期是妊娠14～20周 B . 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 C . 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 D . 可检测出人群中约80%的患儿 E . 该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围

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• 人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关唐氏综合症个体的叙述中不正确的是（）

  A . 该症状个体的产生属于染色体结构变异 B . 该症状个体的产生属于染色体数目变异 C . 这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起 D . 若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2

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• 最能确诊先天愚型的是（）

  A . 智商的测定 B . 皮纹的检查 C . 脑电图的检查 D . 染色体核型分析 E . 特殊的面容

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• 唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）

  A . 标准型 B . D/D易位型 C . G/G易位型 D . D／G易位型 E . 嵌合体型

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• 唐氏综合征的实验室检查不妥的是()

  A . A．染色体检查 B . B．红细胞SOD-I活性检测 C . C．白细胞碱性磷酸酶检测 D . D．B淋巴细胞转化反应检测 E . E．痰液胸腺因子水平检测

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• 某唐氏综合征患者经核型分析后确诊是14,21罗氏易位型三体，那么他的父母是不能再次生育的。

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• 35岁以上的妇女因其子代唐氏综合征的发生率高，怀孕时应检查的是（）

  A．胎儿B超 B．母亲全面体检 C．母亲外周血染色体 D．父亲外周血染色体 E．羊水细胞或绒毛膜细胞染色体

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• 下列不属于唐氏综合征临床特征的是哪一项（)。

  A.智力落后 B.体格发育落后和特殊面容 C.多发畸形 D.注意力集中困难

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• 唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B．46，XX，-21，+t（21q21q） C．46，XY，-21，+t（14q21q） D．47，XY，+21 E．46，XX/47，XY，+21

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• 唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B． 46，XX，-21，+t（21q21q） C． 46，XY，-21，+t（14q21q） D． 47，XY，+21 E． 46，XX/47，XY，+21

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