什么是唐氏综合征

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• 唐氏综合征最常伴的畸形是()

  A . A．腭裂 B . B．兔唇 C . C．先天性巨结肠 D . D．先天性心脏病 E . E．多指

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• 唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A . 46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XX，-21，+t（21q21q） C . 46，XY，-21，+t（14q21q） D . 47，XY，+21 E . 46，XX/47，XY，+21

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• 对于双胎的非整倍体筛查（唐氏综合征筛查），目前最好的手段是（）

  A . 孕11~13 周之间行NT检查 B . 孕11~13 周行血清学筛查 C . 孕14~20周之间行NT检查 D . 孕14~20周行血清学筛查 E . 直接进行羊水穿刺

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• 已建立的唐氏综合症的转基因动物模型是通过什么方法得到的，其转移基因是什么？

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• 唐氏综合征是属于（）https://assets.asklib.com/psource/2015091414185184886.jpg

  A . 单基因遗传 B . 常染色体畸变 C . 伴性遗传 D . 线粒体病 E . 多基因遗传

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• 典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()

  A . A．潜在并发症：感染 B . B．自理缺陷：与智能低下有关 C . C．体温过高：与染色体异常导致感染有关 D . D．焦虑(家长)：与小儿智力低下有关 E . E．体液积聚过多

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• 唐氏综合征患儿最主要的特征是（）

  A . 四肢短小 B . 腹部膨隆 C . 智力低下 D . 体重低下 E . 通贯手

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• 为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

  A . A．30岁以上妇女 B . B．35岁以上妇女 C . C．40岁以上妇女 D . D．45岁以上妇女 E . E．50岁以上妇女

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• 唐氏综合征的皮纹特征是()

  A . A．通惯手 B . B．atd角度缩小 C . C．第4、5手指桡萁减少 D . D．脚拇指球胫侧不规则形纹 E . E．第4脚趾仅一条指皱纹

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• 唐氏综合征最多见的类型是()

  A . A．关节型 B . B．标准型 C . C．易位型 D . D．嵌合型 E . E．血液型

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• 唐氏综合征是属于()

  A . A．单基因遗传 B . B．常染色体畸变 C . C．伴性遗传 D . D．线粒体病 E . E．多基因遗传

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• 唐氏综合症的病因是（）。

  A . 代谢障碍 B . 骨发育不良 C . 染色体畸变 D . 后天环境不良

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• 唐氏综合症是由什么引起的？

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• 唐氏综合征是哪种染色体畸变引起的（ ）

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• 唐氏综合征血清学筛查是通过检测外周血清中的特异性蛋白质含量判断胎儿是否有唐氏综合征。进行中期血清学筛査的最佳时期是（）

  A．妊娠4〜7周 B．妊娠8〜12周 C．妊娠14〜20周 D．妊娠20〜28周 E．妊娠28周以后

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• 你刚对一名患有唐氏综合征（21三体综合征)的患者进行了术前评估。你的住院医师问："在该类患者上不增加发生率的相关事件是什么？"

  A、先天性心脏病 B、恶性高热 C、甲状腺功能不足 D、气管狭小 E、寰枢椎不稳定

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• 唐氏综合征最常见的标准染色体核型是（）

  A．46，XY（或 XY） ，-14，+t（14q21q） B．46，XY（或 XY） ，-21，+t（21q21q） C．46，XY（或 XY） ，-22，+t（21q21q） D．47，XY（或 XY） ，+21 E．46，XY（或 XY）/47，XY（或 XY） ，21

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• 孕妇产前唐氏综合征筛查中孕早期筛查时间是（）

  A．12-14+6周 B．11-13+6周 C．10-12+6周 D．13-15+6周

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• 5、什么因素会导致孩子有更高的风险患唐氏综合征（Down syndrome）？

  A．父亲的年龄 B．母亲的年龄 C．种族 D．社会经济地位

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• 唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B．46，XX，-21，+t（21q21q） C．46，XY，-21，+t（14q21q） D．47，XY，+21 E．46，XX/47，XY，+21

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• 生育唐氏综合症患儿最常见风险因素是？

  A．女方怀孕年龄 B．男方生育年龄 C．环境温度 D．饮食结构

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• 唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B． 46，XX，-21，+t（21q21q） C． 46，XY，-21，+t（14q21q） D． 47，XY，+21 E． 46，XX/47，XY，+21

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