唐氏综合征是哪种染色体畸变引起的（ ）

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• 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . A.染色体易位 B . B.染色体缺失 C . C.染色体倒位 D . D.染色体重复 E . E.染色体重叠

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• 患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-21，+t（14q21q） C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 遗传病唐氏综合症是由21号染色体为“三体”引起的。研究表明，父亲与婴儿21三体的关系不大，约95％的21三体都源于母亲卵子形成过程中的异常。请问21三体产生的可能机制是：（）

  A . 初级卵母细胞产生过程中，减数分裂异常导致 B . 次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致 C . 次级卵母细胞产生过程中，有丝分裂时同源染色体分离异常导致 D . 卵子产生过程中，减数分裂时姊妹染色单体未正常分离导致

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• 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

  A . 染色体缺失 B . 染色体断裂 C . 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D . 染色体发生易变 E . 染色体发生倒位

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• 唐氏综合症是由第（）对染色体的变异引起的。

  A . 20 B . 21 C . 22 D . 19

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• 5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 引起染色体畸变的原因有（）

  A . 放射线 B . 母亲妊娠时年龄过大 C . 病毒感染 D . 化学因素 E . 遗传因素

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关唐氏综合症个体的叙述中不正确的是（）

  A . 该症状个体的产生属于染色体结构变异 B . 该症状个体的产生属于染色体数目变异 C . 这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起 D . 若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2

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• 35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）

  A . 1.7％ B . 1／2 C . 0.6％ D . 1％ E . 3％

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• 唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

  A . A．标准型 B . B．易位型 C . C．嵌合型 D . D．血液型 E . E．精神型

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

  A . 46，XX，-14，+t（14q21q） B . 47，XX，+21 C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） D . 47，XXX E . 46，XX，-21，+t（21q21q）

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• 属于唐氏综合征（又称先天愚型）G/G易位型的染色体核型是（）

  A . 47，XX（或XY），+21 B . 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） C . 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q） D . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） E . 46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）

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• 引起染色体畸变的原因有()

  A . A．放射线 B . B．母亲妊娠时年龄过大 C . C．病毒感染 D . D．化学因素 E . E．遗传因素

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• 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）

  A . 47，XY（XX），＋21 B . 45，X/46，XX C . 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） D . 46，Xdel（Xq） E . 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21

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• 唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）

  A . 标准型 B . D/D易位型 C . G/G易位型 D . D／G易位型 E . 嵌合体型

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• 唐氏综合征患者也称为21三体综合征，所以患者都是因细胞内多了一个21号染色体而发病的。

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• 有一种唐氏综合征涉及到21号染色体和14号染色体粘连在一起。这属于下列哪种染色体畸变？

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• 下列不属于唐氏综合征临床特征的是哪一项（)。

  A.智力落后 B.体格发育落后和特殊面容 C.多发畸形 D.注意力集中困难

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• 唐氏综合征最常见的标准染色体核型是（）

  A．46，XY（或 XY） ，-14，+t（14q21q） B．46，XY（或 XY） ，-21，+t（21q21q） C．46，XY（或 XY） ，-22，+t（21q21q） D．47，XY（或 XY） ，+21 E．46，XY（或 XY）/47，XY（或 XY） ，21

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  A、染色体易位 B、染色体缺失 C、染色体倒位 D、染色体重复 E、染色体重叠

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• 8、唐氏综合征患者的染色体数为48条

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• 14、下述哪种疾病是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因疾病， 发病率仅次于唐氏综合征

  A．RETT综合征 B．结节性硬化症 C．神经纤维瘤 D．Turner综合征 E．脆性×综合征

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