男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检查()

A . A.甲状腺功能 B . 糖代谢功能试验 C . 肝功能+铜蓝蛋白 D . 骨骼X片+尿黏多糖 E . 血苯丙氨酸

时间:2022-10-02 06:43:45 所属题库:遗传性和代谢性疾病题库

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