标准唐氏综合征的再发风险率为（）

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• 唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A . 46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XX，-21，+t（21q21q） C . 46，XY，-21，+t（14q21q） D . 47，XY，+21 E . 46，XX/47，XY，+21

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• 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()

  A . 正确 B . 错误

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• 多因子遗传病的再发风险与疾病性别比率的关系是（）。

  A . 多因子遗传病再发风险与疾病的性别比率无关 B . 若某种疾病发病在人群中明显的性别差别，发病率高的性别，子女再发风险高 C . 若某种疾病发病在人群中有明显的性别差别，发病率高的性别，子女再发风险反而低 D . 若某种疾病发病在人群中有明显的性别差别，子女再发风险与性别无关 E . 以上都不对

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• 孕妇，36岁，孕18周，无妊娠合并症，唐氏综合征筛查提示高风险。该孕妇进行产前检查的间隔时间（）

  A . A.1～2周 B . 3～4周 C . 1个月 D . 2个月 E . 3个月

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• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  A . 1% B . 4% C . 10% D . 20% E . 100%

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• 21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• 标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  A . 1% B . 4% C . 10% D . 20% E . 100%

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• 多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者，每次所生子女的再发风险为（）

  A . 100% B . 75% C . 50% D . 25% E . 0

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• 随着母亲年龄的增加，怀唐氏综合征患儿的风险增加。

  A . 正确 B . 错误

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• 35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）

  A . 1.7％ B . 1／2 C . 0.6％ D . 1％ E . 3％

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• 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。()

  A . 正确 B . 错误

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• 多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者，他们每次生育子女的再发风险为（）

  A . A.100％ B . B.75％ C . C.50％ D . D.25％ E . E.0

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• 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

  A . 46，XX，-14，+t（14q21q） B . 47，XX，+21 C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） D . 47，XXX E . 46，XX，-21，+t（21q21q）

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  A．1% B．10% C．4% D．20% E．100%

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• 唐氏综合征最常见的标准染色体核型是（）

  A．46，XY（或 XY） ，-14，+t（14q21q） B．46，XY（或 XY） ，-21，+t（21q21q） C．46，XY（或 XY） ，-22，+t（21q21q） D．47，XY（或 XY） ，+21 E．46，XY（或 XY）/47，XY（或 XY） ，21

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• 母亲为唐氏综合征21q21q平衡易位携带者,其子女发病的风险率为（）

  A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

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• 5、什么因素会导致孩子有更高的风险患唐氏综合征（Down syndrome）？

  A．父亲的年龄 B．母亲的年龄 C．种族 D．社会经济地位

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• 唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B．46，XX，-21，+t（21q21q） C．46，XY，-21，+t（14q21q） D．47，XY，+21 E．46，XX/47，XY，+21

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• 生育唐氏综合症患儿最常见风险因素是？

  A．女方怀孕年龄 B．男方生育年龄 C．环境温度 D．饮食结构

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• 唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B． 46，XX，-21，+t（21q21q） C． 46，XY，-21，+t（14q21q） D． 47，XY，+21 E． 46，XX/47，XY，+21

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• 标准型21-三体综合征的再发风险是（）

  A．1% B．2% C．20% D．25% E．50%

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