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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
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12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
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女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
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核型为46,XX,体内有卵巢,外生殖器类似男性,这种属于哪种类型的两性畸形?
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一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:______。
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患者的染色体核型为46XX/46XY,体内同时有卵巢和睾丸,为__________畸形,若染色体核型为46,XX,体内的生殖腺为卵巢,而外生殖器类似男性,为__________畸形,若染色体核型为46,XY,生殖腺为睾丸,而外生殖器似女性,则为__________畸形。
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A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4m
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经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为______患者。
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男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q2
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女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,一2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,一21,21,+t(21q
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21-三体综合征的最常见核型为()A、47,XX(或XY),+21B、46,XX(或XY)/47,+21C、46,XX(或XY),-14,+t
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若某个人核型为46,XX,del(1)(pter→q21))则表明在其体内的染色体发生了()
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某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在体内染色体发生了()
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一对表型正常的夫妇,因多次习惯性流产进行染色体检查,男方正常,女方核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter)。女方核型异常为()
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