男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()
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1岁婴儿，病前生长发育正常。2个月前因发热伴反复惊厥被当地医院确诊为化脓性脑膜炎，CSF培养获肺炎球菌，经抗生素治疗1周热退停药，精神恢复，牵手走出院。近半月来，时有呕吐，精神不振，食欲减退一半，不愿再站立。体检头围48cm，前囟隆起，颅缝分离，双Babinski征阳性。头颅MRI显示侧脑室，第三、四脑室扩大。患儿当前最可能的诊断应是（）
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患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗（）
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8岁男孩，因1个月内睡眠中惊厥发作2次就诊，呈部分性继发全身性发作，体检无异常，无智力运动发育迟滞及倒退，无语言障碍，其脑电图检查最可能的改变为（）
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1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
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男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）
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患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为（）
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3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
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男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
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男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）
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1岁婴儿，病前生长发育正常。2个月前因发热伴反复惊厥被当地医院确诊为化脓性脑膜炎，CSF培养获肺炎球菌，经抗生素治疗1周热退停药，精神恢复，牵手走出院。近半月来，时有呕吐，精神不振，食欲减退一半，不愿再站立。体检头围48cm，前囟隆起，颅缝分离，双Babinski征阳性。头颅MRI显示侧脑室，第三、四脑室扩大。造成本病例侧脑室扩大的主要原因是（）
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患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
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1岁婴儿，病前生长发育正常。2个月前因发热伴反复惊厥被当地医院确诊为化脓性脑膜炎，CSF培养获肺炎球菌，经抗生素治疗1周热退停药，精神恢复，牵手走出院。近半月来，时有呕吐，精神不振，食欲减退一半，不愿再站立。体检头围48cm，前囟隆起，颅缝分离，双Babinski征阳性。头颅MRI显示侧脑室，第三、四脑室扩大。造成此种严重结果的关键原因是（）
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患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）
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患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）
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患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为（）
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4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为()
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母亲带1岁男孩来院体检，经检查该患儿体格发育正常。追问病史：患儿父母体健，双亲无遗传病史，患儿出生后正常，母乳喂养至6个月后改为人工喂养，按时添加辅食，既往体健，无创伤及惊厥史。下列哪项动作该患儿尚不能进行（）
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男孩，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选（）
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1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
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1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验（）
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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为
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男孩，1岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体：生长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张カ低下，最可能的诊断是（）
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1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
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