3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

相似题目

• 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

  A . A．肝糖原累积症 B . B．半乳糖血症 C . C．严重低血糖症 D . D．肝豆状核变性 E . E．尼曼一匹克病

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• 1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）

  A . 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 B . 白细胞黏附分子缺陷 C . 慢性肉芽肿病 D . 慢性良性中性粒细胞减少症 E . 周期性中性粒细胞减少症

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• 5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形晶状体脱位于前房，眼压高。可能的诊断为（）

  A . 同型胱氨酸尿症 B . Marchesani综合征 C . Sturge-Weber综合征 D . Axenfeld-Rieger综合征 E . Marfan综合征

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• 3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差，嗜睡、少哭少动，根据该患儿所患疾病，护士还可能发现的问题是（）

  A . A.体温过高 B . 心动过速 C . 腹胀，便秘 D . 喂养过度 E . 神经兴奋性增加

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• 3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）

  A . A.肝糖原累积症 B . B.半乳糖血症 C . C.严重低血糖症 D . D.肝豆状核变性 E . E.尼曼-匹克病

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• 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）

  A . A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B . 缺乏肝磷酸化酶 C . 缺乏分支酶 D . 缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶 E . 缺乏肝磷酸化酶激酶

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• 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）。

  A . A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B . 缺乏肝磷酸化酶 C . 缺乏分支酶 D . 缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶 E . 缺乏肝磷酸化酶激酶

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• 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）。

  A . A.空腹血糖测定 B . 骨骼X线片 C . 胰高血糖素试验 D . 血乳酸测定 E . 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定

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• 可引起再生障碍性贫血（）可引起良性颅压增高、囟门隆起（）可致昏迷及惊厥（）长期服药会导致发育迟缓、身材矮小、免疫力低下（）

  A . 氯霉素 B . 维生素A C . 抗组胺药 D . 苯妥英钠 E . 糖皮质激素

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• 7岁男孩，身材矮小，出生体重：3．2kg，出生身高：50cm，3岁后每年平均身高生长3cm，X光显示左腕部有3枚骨化核，智力正常，生长激素刺激试验阳性，相应的治疗为（）

  A . 口服锌片治疗 B . 生长激素治疗 C . 口服铁剂治疗 D . 口服钙剂治疗 E . 无需治疗

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• 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）

  A . A.甲基丙二酸血症 B . 肝豆状核变性 C . 糖原贮积症 D . 尼曼-匹克病 E . 半乳糖血症

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• 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）

  A . A.低蛋白饮食 B . 低铜饮食 C . 生玉米淀粉 D . 豆浆 E . 补充维生素B

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• 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）。

  A . A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平 B . 高蛋白饮食 C . 防止外伤出血 D . 加强锻炼，增加运动量 E . 口服生玉米淀粉

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• 男孩，5岁。自幼食欲奇佳，不爱活动致体态肥胖，身材高大，智力正常，诊断为单纯性肥胖。对其治疗应遵循下列原则，除了（）

  A . 限制饮食，使体重较快下降 B . 多吃蔬菜、水果 C . 鼓励和安排一定量活动 D . 一般不需药物治疗 E . 做好家长和儿童的思想工作，消除其紧张心理

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• 3岁小儿，因生长发育迟缓来院就诊，表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。对于此类疾病，为预防神经系统功能损害应当及时开始治疗，正确的时间是（）

  A . A.生后1～2个月内 B . 生后3～4个月内 C . 生后5～6个月内 D . 生后7～8个月内 E . 生后9～10个月内

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• 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）

  A . A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平 B . B.高蛋白饮食 C . C.防止外伤出血 D . D.加强锻炼，增加运动量 E . E.口服生玉米淀粉

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• 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）

  A . A.空腹血糖测定 B . B.骨骼X线片 C . C.胰高血糖素试验 D . D.血乳酸测定 E . E.肝组织活检行糖原定量及酶活性测定

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• 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）

  A . A.骨髓细胞学检查 B . 测血铜蓝蛋白、24h尿铜 C . 胰高血糖素或肾上腺素试验 D . 肝活检 E . 颅脑CT或MRI

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• 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行A、空腹血糖测定

  B、骨骼X线片 C、胰高血糖素试验 D、血乳酸测定 E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定 经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B、缺乏肝磷酸化酶 C、缺乏分支酶 D、缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶 E、缺乏肝磷酸化酶激酶 错误的治疗是A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平 B、高蛋白饮食 C、防止外伤出血 D、加强锻炼，增加运动量 E、口服生玉米淀粉

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• 男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63 cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（）

  A．血氨基酸分析 B．染色体核型分析 C．血T3、T4、TSH测定 D．尿三氯化铁试验 E．血钙、磷、碱性磷酸酶检测

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