睾丸决定因子SRY蛋白位于X染色体短臂上。（ ）
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先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()
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男性，10岁。走路缓慢，易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检：鸭步，见Gower现象，肌肉萎缩显著，腓肠肌饱满，肌力普遍减退，家族中其兄、舅有类似疾病史。若该病例检出X染色体短臂上XP21-XP223序列的基因有缺陷，则诊断为（）
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染色体短臂（）。
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Y染色体短臂上的SRY基因的表达产物，使未分化性腺向睾丸方向发育。
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决定猫的毛色基因位于X染色体上，基因型bb、BB和Bb的猫分别为黄色、黑色和虎斑色，现有虎斑色雌猫和黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫，它们的性别是（）
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染色体短臂（）
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男性，10岁。走路缓慢，易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检：鸭步，见Gower现象，肌肉萎缩显著，腓肠肌饱满，肌力普遍减退，家族中其兄、舅有类似疾病史。若该病例检出X染色体短臂上Xp21～Xp223序列的基因有缺陷，则诊断为（）
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初级性别决定指由未分化的性腺发育为（）或是（），与Y染色体短臂上的（）基因及可能与常染色体或与X染色体相连的（）基因有关。
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HD致病基因位于4号染色体的短臂4q16．3位置的ITl5基因，该基因的上端编码区的（）三核苷酸有异常的扩增性重复。
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假设在链孢霉中，基因A／a和B／b位于同一染色体臂上，它们的第二次分裂分离频率是10％和6％。试计算Ab×aB杂交子代中AB孢子数。
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抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）。
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17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是（）
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按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带3亚带应表示为
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所有染色体短臂末端都带有随体。
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2个近端着丝粒染色体的长臂重组，短臂丢失，这种染色体畸变是（ ）
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患儿，1岁，因“外阴形态不典型”来诊。查体：阴茎发育较同龄儿明显小，且向腹侧弯曲；有明显阴茎阴囊转位，阴囊发育较差，呈分裂状；左侧睾丸位于阴囊中，右侧睾丸位于腹股沟区；尿道外口位于阴囊后方会阴区。为帮助患儿预测发育潜力，作为决定其抚养性别的参考，应进行的检查有A、染色体检查
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若该病例检出x染色体短臂上Xp21～Xv223序列的基因有缺陷，则诊断为
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7、１q３５.１表示１号染色体短臂３区５１带。
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决定性腺向睾丸的基因，目前普遍认为是位于Y染色体的短臂，其编码产物被称为（)。
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第5号染色体短臂末端断裂缺失又称作（)。
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某条染色体在着丝粒区发生横向断裂后由长臂或短臂形成的染色体（）
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一条染色体长，短臂未端同时丢失，两端粘合成（）
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X患者通常身材矮小，主要与X染色体短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有关（）
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JAK2属于Janus激酶家族，基因定位于（）号染色体短臂2区4带
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