苯丙酮症

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• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

  A . 酪氨酸缺乏 B . 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C . 体内铜蓝蛋白缺乏 D . 磷酸化酶缺陷 E . 磷酸化酶激酶缺乏

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• 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

  A . A.幼儿期以后 B . B.学龄期以后 C . C.青春期以后 D . D.成人以后 E . E.终身控制

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• 晚期膀胱癌患者的新鲜尿液具有（）苯丙酮尿症患者的新鲜尿液具有（）酮症酸中毒患者的新鲜尿液具有（）

  A . 氨臭味 B . 无味 C . 烂苹果味 D . 老鼠尿味 E . 腐败臭味

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• 苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度应维持在（）

  A . 4mg/dl以下 B . 4～10mg/dl C . 10～15mg/dl D . 15～25mg/dl E . 25～30mg/dl

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• 苯丙酮尿症患儿均需无苯丙氨酸饮食治疗。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶（）

  A . A.磷酸吡哆醛 B . B.酪氨酸转氨酶 C . C.苯丙氨酸羟化酶 D . D.多巴脱羧酶 E . E.酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

  A . A．酪氨酸缺乏 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C . C．体内铜蓝蛋白缺乏 D . D．磷酸化酶缺陷 E . E．磷酸化酶激酶缺乏

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• 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）

  A . 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B . 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C . 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D . 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E . 过量代谢产物由皮肤大量排出

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• 治疗苯丙铜尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

  A . A.每日应按50~80mg/kg苯丙铜氨酸摄入 B . B.每日应按510~20mg/kg苯丙铜氨酸摄入 C . C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D . D.每日应按30~50mg/kg苯丙铜氨酸摄入 E . E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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• 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

  A . A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl） B . B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl） C . C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl） D . D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl） E . E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

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• 患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）

  A . 70mg·kg ·d B . 50mg·kg ·d C . 30mg·kg ·d D . 20mg·kg ·d E . 10mg·kg ·d

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• 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

  A . A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B . B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C . C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D . D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E . E．过量代谢产物由皮肤大量排出

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该（）。

  A . 越早越好 B . 可过早停用 C . 多用乳、蛋类食品 D . 少用乳、蛋类食品 E . 饮食控制至少持续到青春期以后

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• 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）

  A . 幼儿期以后 B . 学龄期以后 C . 青春期以后 D . 成人以后 E . 终身使用

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• 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()

  A . A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入 B . B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入 C . C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D . D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入 E . E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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• 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

  A . 磷酸化酶缺乏 B . 酪氨酸 C . 体内铜蓝蛋白缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E . 磷酸化酶激酶缺乏

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