哪些检查可确诊先天愚型（）

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• 先天性愚型可表现为（）

  A . 特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 B . 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 C . 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 D . 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 E . 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

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• 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

  A . A．先天性心脏病 B . B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁 C . C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 D . D．白血病的发病率较群体大20倍 E . E．性早熟

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• 女，37岁，妊娠18周，曾生育1胎先天性愚型儿，可行下列哪些检查()

  A . A．羊水穿刺染色体检查 B . B．羊膜镜检 C . C．胎盘绒毛活检染色体检查 D . D．经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析 E . E．B超

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• 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

  A . 正确 B . 错误

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• 先天愚型染色体检查绝大部分为（）

  A . 18－三体畸变 B . 21－三体畸变 C . D/G易位 D . G/C易位 E . 嵌合型

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• 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?

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• 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

  A . 骨骼X线检查 B . 血清T3、T4测定 C . 染色体检查 D . 尿三氯化铁试验 E . 血浆氨基酸分析

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• 6岁男孩，已确诊患有先天性愚型。伴消瘦、乏力，活动后气短。近年来出现青紫。体检：胸骨左缘第3、4肋间可闻及响亮粗糙全收缩期杂音，可触及震颤，肺动脉瓣区第二心音亢进。胸片示左、右心室均大。最可能的诊断是()

  A . A．动脉导管未闭 B . B．室间隔缺损 C . C．房间隔缺损 D . D．Roger病 E . E．法洛四联症

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• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?

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• 确诊先天愚型的检查为（）

  A . 智商测定 B . 头颅拍片 C . 头颅CT D . 染色体检查 E . 遗传病史

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• 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

  A . 白血病 B . 肛门闭锁 C . 先天性心脏病 D . 腭裂 E . 30岁后出现老年痴呆症

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• 下述哪些检查可确诊先天愚型()

  A . A．骨骼X线检查 B . B．血清T、T测定 C . C．染色体检查 D . D．尿2，4-二硝基苯肼试验 E . E．以上均不是

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• 下述哪些检查可确诊先天愚型（）

  A . A.骨骼X线检查 B . B.血清T3、T4测定 C . C.染色体检查 D . D.尿2，4-二硝基苯肼试验 E . E.以上均不是

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• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

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• 6岁男孩，已确诊患有先天性愚型。伴消瘦、乏力，活动后气短。近年来出现青紫。体检：胸骨左缘第3、4肋间可闻及响亮粗糙全收缩期杂音，可触及震颤，肺动脉瓣区第二心音亢进。胸片示左、右心室均大。最可能的诊断是（）

  A . 动脉导管未闭 B . 室间隔缺损 C . 房间隔缺损 D . Roger病 E . 法洛四联症

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• 最能确诊先天愚型的是（）

  A . 智商的测定 B . 皮纹的检查 C . 脑电图的检查 D . 染色体核型分析 E . 特殊的面容

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• 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()

  A . A．胎儿B超 B . B．母体检查 C . C．母亲周围血染色体检查 D . D．父母周围血染色体检查 E . E．羊水细胞遗传学检查

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• 小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）

  A . A.智能低下 B . B.特殊面容 C . C.通贯手 D . D.染色体核型分析 E . E.手皮纹特点

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• 先天性愚型易伴发下列哪些畸形（）

  A . 先天性心脏病 B . 胃肠道畸形、十二指肠闭锁 C . 患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 D . 白血病的发病率较群体大20倍 E . 性早熟

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• 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）

  A . 胎儿B超 B . 母体检查 C . 母亲周围血染色体检查 D . 父母周围血染色体检查 E . 羊水细胞遗传学检查

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