苯丙酮尿症是基因在常染色体的隐性遗传病。

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• 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症为一种单基因遗传病，患者智力减退，但不同患者的智商几乎从白痴到近正常都有，这种变化属于（）。

  A . A、多效性 B . B、外显率 C . C、表现度 D . D、反应规范

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• 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）。

  A . 9/16 B . 3/4 C . 3/16 D . 1/4

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• 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()

  A . 正确 B . 错误

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• 已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）

  A . 12.5% B . 25% C . 50% D . 75%

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• 人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病，这意味着白化症患者的双亲必须（）。

  A . 双亲都是白化症患者 B . 双亲之一是携携带者 C . 双亲都是纯合体 D . 双亲都是致病基因携带者

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• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

  A . 苯丙氨酸羟化酶 B . 羟苯丙酮酸氧化酶 C . 谷氨酸羟化酶 D . 酪氨酸羟化酶 E . 二氢生物蝶呤还原酶

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• 己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。

  A、1.00 B、0.75 C、0.50 D、0.25

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• 地中海贫血、苯丙酮尿症是目前能够提供专项检查的遗传性疾病。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

  A . 正确 B . 错误

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• 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（）

  A . 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾 B . 杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾 C . 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾 D . 杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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• 某一植物体内常染色体上具有三对等位基因（A和a，B和b，D和d），已知A、B、D三个基因分别对a、b、d完全显性，但不知这三对等位基因是否独立遗传。某同学为了探究这三对等位基因在常染色体上的分布情况做了以下实验：用显性纯合个体与隐性纯合个体杂交得F1，F1同隐性纯合个体测交，结果及比例为AaBbDd：AaBbdd：aabbDd：aabbdd=1：1：1：1，则下列表述正确的是（）

  A . A、B在同一条染色体上 B . A、b在同一条染色体上 C . A、D在同一条染色体上 D . A、d在同一条染色体上

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• 一种常染色体隐性致病基因的频率是1/50。则一个遗传平衡群体的发病率为（）。

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• 人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病，这意味着白化症患者的正常双亲必须（ ）。

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• 以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针接合，则该样本为

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• 人白化症是常染色体单基因隐性遗传病，某个白化症患者的正常双亲属于（ ）。

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• 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,发病的根本原因是（）

  A、患者常染色体缺少一条 B、体细胞中缺少一种酶 C、体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D、缺少控制某种酶合成的正常基因

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• （7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

  <img src='https://img2.soutiyun.com/ask/uploadfile/9009001-9012000/dabe87cdea01574da0ccb08db4baf672.jpg' /> （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。 （2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。 （3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

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• 苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的代谢性疾病是由于缺乏（)

  A．A.苯丙氨酸氧化酶 B．B.苯丙氨酸羧化酶 C．C.苯丙氨酸羟化酶 D．D.苯丙氨酸还原酶

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• 某一植物体内常染色体上具有三对等位基因（A和a，B和b，D和d），已知A和B、D三个基因分别对a、b、d完全显性，但不知这三对等位基因是否独立遗传。某同学为了探究这三对等位基因在常染色体上的分布情况做了以下实验：用显性纯合个体与隐性纯合个体杂交得F1，F1同隐性纯合个体测交，结果及比例为AaBbDd：AaBbdd：aabbDd：aabbdd=1：1：1：1，则下列表述正确的是（）

  A．A和B在同一条染色体上 B．A．b在同一条染色体上 C．A．D在同一条染色体上 D．A．d在同一条染色体上

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• 28、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：

  A．AA B．Aa C．aa D．AA或Aa

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