镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。当此病发生时,会发生下列哪种变化?()
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亨廷顿舞蹈病是一种常染色体隐性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
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是一种常染色体遗传病,牙冠呈微黄半透明,光照下呈现乳光色的是()
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患者男,23岁,因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部,伴恶心、呕吐,尿液呈浓茶色。既往体健。查体:腹软,右下腹深压痛,右肾区扣痛。多囊肾最常见的并发症包括(提示多囊肾是一种先天遗传性疾病,其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。)()
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肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。
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遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管畸形病变。()
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可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
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亨廷顿舞蹈病是一种常染色体()性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
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不会导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
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肝豆状核变性又称wilson病,是一种常染色体隐性遗传的()代谢障碍性疾病。
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可能属于常染色体显性遗传性色素沉着病为()
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脱髓鞘不包括()橄榄脑桥小脑萎缩是一种以共济失调为主的常染色体显性遗传性疾病。
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可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
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是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症,属常染色体显性遗传()胰岛β细胞破坏,胰岛素分泌绝对缺乏所造成,必须使用胰岛素治疗()胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病()多在出生后6周内发病,血糖增高,尿糖及酮体阳性,经小量胰岛素治疗即可恢复()有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别()
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人类多指是一种常染色体上显性基因控制的遗传病,若夫妇俩一方是患者,另一方正常,则子女出现的情况是()
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Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,其临床特点,下列错误的是()。
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雀斑属于常染色体显性遗传性色素沉着病。
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结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为()
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Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,其临床特点,下列错误的是()
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舞蹈病是一种精神疾病,由常染色体显性单基因遗传。如果一个携带致病基因的男性与一个正常的女性结婚,子女得此病的几率是( )。
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一种常染色体隐性致病基因的频率是1/50。则一个遗传平衡群体的发病率为()。
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单基因病除了常染色体显性遗传外,还包含哪些?
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Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,关于其临床特点,下列错误的是()
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4、一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000,由此可以估计携带者的频率为
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