结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

相似题目

• 多形红斑是一种以（）和（）为典型皮损的急性炎症性皮肤病，常伴发（）损害。

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• 可为家族性或散发性，家族性者以常染色体显性方式遗传（）

  A . 原发性肾上腺增生所致原醛症 B . 特发性醛固酮增多症 C . 醛固酮瘤 D . 醛固酮癌 E . 糖皮质激素可治性醛固酮增多症

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• 患者男，23岁，因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部，伴恶心、呕吐，尿液呈浓茶色。既往体健。查体：腹软，右下腹深压痛，右肾区扣痛。多囊肾最常见的并发症包括（提示多囊肾是一种先天遗传性疾病，其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。）（）

  A . A.尿路感染 B . 肾结石 C . 囊肿钙化 D . 囊性肾癌 E . 血尿 F . 肾盂积水 G . 红细胞增多症 H . 静脉瘤栓

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• 患者男，23岁，因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部，伴恶心、呕吐，尿液呈浓茶色。既往体健。查体：腹软，右下腹深压痛，右肾区叩痛。多囊肾最常见的并发症包括（提示多囊肾是一种先天遗传性疾病，其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。）（）

  A . A.尿路感染 B . 肾结石 C . 囊肿钙化 D . 囊性肾癌 E . 血尿 F . 肾盂积水

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• 焦虑症是一种以焦虑情绪为主的神经症，以广泛和持续性焦虑或反复发作的惊恐不安为主要特征，常伴有自主神经紊乱、肌肉紧张与运动性不安()

  A . 正确 B . 错误

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• 镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。当此病发生时，会发生下列哪种变化？（）

  A . 电泳时血红蛋白向正极的迁移率增加 B . 去氧血红蛋白聚集 C . 血红蛋白溶解度增加 D . 血红蛋白分子量增加

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• 多形性红斑是一种以（）和（）为特征的自限性炎症性皮肤病，常有（）及（）。

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• 遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管畸形病变。()

  A . 正确 B . 错误

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• Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化，为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。

  A . 正确 B . 错误

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• 下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是（）

  A . 患者双亲中至少有1个是患者 B . 患者子女中至少有一半患病 C . 遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传 D . 疾病的出现与性别无关 E . 疾病的出现与性别有关

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• 脱髓鞘不包括（）橄榄脑桥小脑萎缩是一种以共济失调为主的常染色体显性遗传性疾病。

  A . 多发性硬化 B . 急性播散性脑炎 C . 中心性脑桥溶解 D . 橄榄脑桥小脑萎缩 E . 渗透性髓鞘溶解

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• 伴有神经性耳聋（）。可引起低血糖（）。属于常染色体显性遗传病（）。

  A . 库欣综合征 B . Graves病应用甲巯咪唑治疗 C . 线粒体基因突变糖尿病 D . 青年人中的成年发病型糖尿病 E . 特发性1型糖尿病

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• 人类多指是一种常染色体上显性基因控制的遗传病，若夫妇俩一方是患者，另一方正常，则子女出现的情况是（）

  A . 全部是患者 B . 全部是正常 C . 一半是患者，一半是正常 D . 子女的情况要根据患者是纯合子还是杂合子来决定

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• Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，其临床特点，下列错误的是（）。

  A . 表现为全消化道多发性错构瘤性息肉，以小肠最多见 B . 常见口唇周围、口腔黏膜、手掌、足趾和手指色素沉着 C . 病变范围局限，一经诊断，进行根治性手术 D . 多于青春期开始发病，便血为最常见症状，有间歇性腹痛，可诱发肠套叠 E . 膀胱、生殖器官的癌变危险性明显升高

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• 外阴硬化性苔藓是一种以_______及_______皮肤萎缩为主的皮肤病，其发病因素有：_______、_______、_______。

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• 属于常染色体显性遗传的色素障碍性皮肤病有（）。

  A . 白癜风 B . 白化病 C . 斑驳病 D . Waston综合征 E . 雀斑

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• 下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是

  A . A．患者双亲中至少有1个是患者 B . B．患者子女中至少有一半患病 C . C．遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传 D . D．疾病的出现与性别无关 E . E．疾病的出现与性别有关

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• 神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常，常染色体显性遗传性疾病，常见的有_____________、______________和________________等。

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• 硬皮病是一种以皮肤及各系统（）进行性硬化为特征的结缔组织病，可分为（）和（）两型。

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• Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，其临床特点，下列错误的是（）

  A . 表现为全消化道多发性错构瘤性息肉，以小肠最多见 B . 常见口唇周围、口腔黏膜、手掌、足趾和手指色素沉着 C . 病变范围局限，一经诊断，进行根治性手术 D . 多于青春期开始发病，便血为最常见症状，有间歇性腹痛，可诱发肠套叠 E . 膀胱、生殖器官的癌变危险性明显升高

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• 属常染色体显性(AD)遗传的神经系统疾病是()

  A . A．脊髓性肌萎缩 B . B．亨廷顿病 C . C．2A型进行性肌阵挛性癫痫 D . D．肝豆状核变性病 E . E．家族性帕金森病青年型

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• 舞蹈病是一种精神疾病，由常染色体显性单基因遗传。如果一个携带致病基因的男性与一个正常的女性结婚，子女得此病的几率是（ ）。

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• Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，关于其临床特点，下列错误的是（）

  A．表现为全消化道多发性错构瘤性息肉，以小肠最多见 B．常见口唇周围、口腔黏膜、手掌、足趾和手指色素沉着 C．病变范围局限，一经诊断，进行根治性手术 D．多于青春期开始发病，便血为最常见症状，有间歇性腹痛，可诱发肠套叠 E．膀胱、生殖器官的癌变危险性明显升高

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