性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于（）。

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• 假肥大型肌营养不良症基因位点位于()少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于()面肩肱型肌营养不良症基因位点位于()低钾型周期性瘫痪基因位点位于()强直性肌营养不良症基因位点位于()

  A . A．4q35 B . B．19q13.3 C . C．Xp21 D . D．5q11～13 E . E．1q31～32

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• 高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()强直性肌营养不良的致病基因位于()

  A . A．xP21 B . B．常染色体1q32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1-25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 假肥大型肌营养不良症的基因位点在_________染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。

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• 假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于()

  A . A．1q31～32 B . B．Xp21 C . C．19q13.3 D . D．5q11～13 E . E．4q35

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• 眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

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• Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于（）

  A . 发病年龄较晚 B . 病情进展速度慢 C . 多不伴有心肌受累 D . 血清CK正常 E . 预后较好

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• 假性肥大型（Duchenne）肌营养不良的特征不包括

  A . A．多为男性儿童 B . B．血清肌酸磷酸激酶正常 C . C．寿命缩短 D . D．x－连锁隐性遗传 E . E．EKG可有P－R延长，Q波加深

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• 假性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于（）

  A . XP31 B . XP21 C . Xq21 D . Xq3 E . 1YP21

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• 带有Duchenne肌营养不良基因携带者的妇女在她的血清中可发现()

  A . A．血氨升高 B . B．磷酸果糖激酶升高 C . C．肌红蛋白升高 D . D．肌钙蛋白升高 E . E．肌酸激酶升高

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• 面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组()埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于()先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病，与何染色体突变有关()

  A . A．Xp21 B . B．4q35 C . C．Xq28 D . D．5q11～13 E . E．7q35

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• 假性肥大型（Duchenne）肌营养不良的特征不包括（）.

  A . 多为男性儿童 B . 血清肌酸磷酸激酶正常 C . 寿命缩短 D . X-连锁隐性遗传 E . EKG可有P-R延长，Q波加深

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• 假肥大型肌营养不良(duchenne’sdisease)

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• Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于()

  A . A．发病年龄较晚 B . B．病情进展速度慢 C . C．多不伴有心肌受累 D . D．血清CK正常 E . E．预后较好

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• 下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）

  A . DMD B . BMD C . 面肩肱型肌营养不良症 D . 肢带型肌营养不良症 E . 强直性肌营养不良症

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• Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症共同具有的临床特点为()

  A . A．性连锁隐性遗传 B . B．腓肠肌肥大 C . C．近端肢体无力 D . D．血清CK增高 E . E．EMG和肌肉病理呈肌病表现

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• Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

  A . 葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少 B . 氨基己糖酐酶缺如或减少 C . 肌球蛋白缺如或减少 D . 抗肌萎缩蛋白缺如或减少 E . 肌动蛋白缺如或减少

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• 假性肥大型（Duchenne）肌营养不良的特征不包括（）

  A . 多为男性儿童 B . 血清肌酸磷酸激酶正常 C . 寿命缩短 D . X-连锁隐性遗传 E . EKC可有P-R延长，Q波加深

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• 面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()

  A . A．Xp21 B . B．常染色体1q31～32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1～25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 四种SIR基因在抑制HML和HMR位点的结合型基因的表达时是必需的，在Haplord细胞中，四种基因中任何一个发生突变，都不能结合，为什么？

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• 假肥大型肌营养不良duchenne’s disease 名词解释

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