先天性卵巢发育不全综合症确诊的方法是（）

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

  A . A.单用生长激素 B . B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素 C . C.单用雌激素 D . D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C . 染色体核型为：45，XO／46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

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• 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 单纯应用人生长激素 C . 补充甲状腺素+雌激素 D . 应用重组人生长激素+雌激素 E . 补充雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）

  A . A.室间隔缺损 B . B.肺动脉狭窄 C . C.动脉导管未闭 D . D.主动脉缩窄 E . E.房间隔缺损

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

  A . A.45，XO B . B.45，XO／46，XX C . C.46，Xdel（Xp） D . D.46，XdeI（Xq） E . E.46，Xi（Xq）

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• 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.母血甲胎蛋白测定 D . D.抽取羊水进行染色体检查 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是：（）

  A . 超声波检查 B . X线检查 C . 抽羊水进行染色体检查 D . 母血甲胎蛋白测定 E . 抽取羊水进行DNA检查

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• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

  A . 单用人生长激素 B . 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C . 单用雌激素 D . 确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

  A . A．45，XO B . B．45，XO/46，XX C . C．46，Xdel(Xq) D . D．46，Xdel(xp) E . E．46，Xi(Xq)

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

  A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

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• 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

  A . A．超声波检查 B . B．X线检查 C . C．母血甲胎蛋白测定 D . D．抽取羊水进行染色体检查 E . E．抽取羊水进行DNA检查

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.抽取羊水进行染色体检查 D . D.母血甲胎蛋白测定 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

  A . 染色体核型分析 B . B超显示子宫、卵巢发育不良 C . 身材矮小和有颈蹼 D . 青春期无性征发育 E . 血清促性腺激素升高

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

  A . A．室间隔缺损 B . B．肺动脉狭窄 C . C．动脉导管未闭 D . D．主动脉缩窄 E . E．房间隔缺损

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

  A . A．无需治疗 B . B．补充雌激素 C . C．应用重组人生长激素+雌激素 D . D．补充甲状腺素+雌激素 E . E．单纯应用人生长激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（)A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素B、确诊后先用雌激素，

  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为() A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C、单用雌激素 D、单用人生长激素 E、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是（）

  A．46，XX（XY）/47XX（XY，+21） B．45，XO/46，XX C．45，XO D．48，XXXY E．46，Xdel（Xp）

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