先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

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• 肝豆状核变性的脑部病变主要在()

  A . A．大脑皮质 B . B．基底神经节 C . C．小脑半球 D . D．丘脑黑质 E . E．脑干网状系统

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• 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.母血甲胎蛋白测定 D . D.抽取羊水进行染色体检查 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

  A . A.大脑皮质 B . B.基底神经节 C . C.小脑半球 D . D.丘脑黑质 E . E.脑干网状系统

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• 肝豆状核变性主要确诊试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 肝豆状核变性的主要临床表现：（）

  A . 锥体外系症状 B . 肝硬化 C . 精神症状 D . 心脏功能损害 E . 角膜K-F环

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• 肝豆状核变性综合征之角膜K-F环通常呈现的状态为（）

  A . A．此环多呈金黄色或绿色，环宽1～3mm B . B．大多为单环，也有时为双环 C . C．通常不抵达正常角膜缘 D . D．该病系由于铜沉积在角膜前弹力层所致

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是：（）

  A . 超声波检查 B . X线检查 C . 抽羊水进行染色体检查 D . 母血甲胎蛋白测定 E . 抽取羊水进行DNA检查

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• 肝豆状核变性主要累及的部位是（）

  A . 尾状核和壳核 B . 苍白球和壳核 C . 丘脑外侧 D . 脑桥和中脑 E . 内囊后肢

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• 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

  A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

  A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

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• 肝豆状核变性综合征可发生（）

  A . A.K-F角膜色素 B . B.角膜色素环 C . C.角膜婴儿环 D . D.角膜青年环

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• 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

  A . A．超声波检查 B . B．X线检查 C . C．母血甲胎蛋白测定 D . D．抽取羊水进行染色体检查 E . E．抽取羊水进行DNA检查

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• 临床确诊肝豆状核变性（WD）的要点包括（）

  A . 神经精神症状 B . 肝病史或肝病症状 C . 家族史阳性 D . 角膜K-F环阳性 E . 血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高，24h尿铜增高

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• 先天性卵巢发育不全综合症确诊的方法是（）

  A . A.尿三氯化铁试验 B . B.尿喋呤分析 C . C.染色体分析 D . D.血清铜蓝蛋白测定 E . E.Guthrie试验

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• 肝豆状核变性()肥胖()肾病综合征()肠道手术前()

  A . A．低渣膳食 B . B．低铜膳食 C . C．低热能膳食 D . D．高蛋白膳食 E . E．低盐膳食下列疾病的膳食选择

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.抽取羊水进行染色体检查 D . D.母血甲胎蛋白测定 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 下列疾病有蓝色巩膜体征的是（)。A、软骨发育不全B、粘多糖病C、肝豆状核变性D、成骨不全E、颈-眼-听

  下列疾病有蓝色巩膜体征的是()。 A、软骨发育不全 B、粘多糖病 C、肝豆状核变性 D、成骨不全 E、颈-眼-听综合征

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

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• 肝豆状核变性综合征之角膜K－F环通常呈现的状态为（)

  A．角膜曲率计 B．角膜地形图 C．角膜共焦显微镜 D．OCT

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