先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

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• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 单纯应用人生长激素 C . 补充甲状腺素+雌激素 D . 应用重组人生长激素+雌激素 E . 补充雌激素

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• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . 极低出生体重 B . 手和/或足背水肿 C . 特殊面容 D . 母亲高龄 E . 肢体畸形

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.母血甲胎蛋白测定 D . D.抽取羊水进行染色体检查 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . A.肢体畸形 B . B.手和／或足背水肿 C . C.特殊面容 D . D.母亲高龄 E . E.极低出生体重

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是：（）

  A . 超声波检查 B . X线检查 C . 抽羊水进行染色体检查 D . 母血甲胎蛋白测定 E . 抽取羊水进行DNA检查

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• 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

  A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

  A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

  A . A．超声波检查 B . B．X线检查 C . C．母血甲胎蛋白测定 D . D．抽取羊水进行染色体检查 E . E．抽取羊水进行DNA检查

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• 先天性卵巢发育不全综合症确诊的方法是（）

  A . A.尿三氯化铁试验 B . B.尿喋呤分析 C . C.染色体分析 D . D.血清铜蓝蛋白测定 E . E.Guthrie试验

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• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

  A . A．极低出生体重 B . B．手和/或足背水肿 C . C．特殊面容 D . D．母亲高龄 E . E．肢体畸形

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.抽取羊水进行染色体检查 D . D.母血甲胎蛋白测定 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

  A . 染色体核型分析 B . B超显示子宫、卵巢发育不良 C . 身材矮小和有颈蹼 D . 青春期无性征发育 E . 血清促性腺激素升高

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• 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . A.肢体畸形 B . B.手和（或）足背水肿 C . C.特殊面容 D . D.母亲高龄 E . E.极低出生体重

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（)A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素B、确诊后先用雌激素，

  先天性卵巢发育不全综合征的治疗为() A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C、单用雌激素 D、单用人生长激素 E、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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