不属于颅锁发育不全综合征的口腔表现（）

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• 先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C . 染色体核型为：45，XO／46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

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• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . 极低出生体重 B . 手和/或足背水肿 C . 特殊面容 D . 母亲高龄 E . 肢体畸形

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• 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . A.肢体畸形 B . B.手和／或足背水肿 C . C.特殊面容 D . D.母亲高龄 E . E.极低出生体重

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• 营养水平低下，烟叶必然发育不全、生长不良。发育不全的烟叶往往难以达到真正的成熟，只能表现为（）。

  A . A、欠熟 B . B、假熟 C . C、未熟 D . D、尚熟

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• 一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史。临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征。关于其临床检查记录：患者右腮腺区恶性肿瘤，行局部扩大切除及胸大肌皮瓣修复，其术区未与口腔相通。此创口类型属于（）。

  A . A.污染创口 B . 延期愈合创口 C . 感染创口 D . 无菌创口 E . 一期愈合创口

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• 先天睾丸发育不全综合征（）

  A . A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21 B . B.染色体核型为：45，XO/46，xx C . C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl） D . D.染色体核型为：48，XXXY E . E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 米勒管发育不全综合征表现为________或________，而________、______、_______发育正常。

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• 先天性胸腺发育不全综合征的特征不包括（）

  A . 外周血T细胞数量减少 B . 淋巴结结构不完整 C . 外周血B细胞数量减少 D . 甲状旁腺功能不全 E . 反复发生病毒性感染

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• 胸腺发育不全（DiGeorge）综合征的表现包括（）

  A . 高热惊厥 B . 低钙惊厥 C . 甲状腺功能障碍 D . 先天性心血管疾病 E . 肝脏功能异常

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• 关于先天性卵巢发育不全综合征，不正确的是（）

  A . 又称Turner综合征 B . 唯一能存活的单体综合征 C . 第二性征不发育、原发性闭经 D . 核型以45，XO最多见 E . 多数智能发育落后

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• 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

  A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 先天性睾丸发育不全综合征（）

  A . 常染色体病 B . 性染色体病 C . 复杂染色体病 D . 罕见染色体病

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• 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

  A . 常染色体隐性遗传病 B . 常染色体显性遗传病 C . 自身免疫性疾病 D . 性染色体病 E . 分子遗传病

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• 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

  A . A．47xxy B . B．46xy/47，xxy C . C．48xxxy D . D．49xxxxy E . E．46xy

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• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

  A . A．极低出生体重 B . B．手和/或足背水肿 C . C．特殊面容 D . D．母亲高龄 E . E．肢体畸形

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• 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . A.肢体畸形 B . B.手和（或）足背水肿 C . C.特殊面容 D . D.母亲高龄 E . E.极低出生体重

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