常染色体隐性遗传型多囊肾()
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在成人型多囊肾病PKD1家系中,对一个20岁的男性青年,建立ADPKD(常染色体显性遗传型多囊肾病)诊断的囊肿数是()
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常染色体显性遗传多囊肾的临床表现不包括()
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常染色体显性遗传型多囊肾()
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常染色体隐性遗传性多囊肾分型不包括哪一型()
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患者男,23岁,因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部,伴恶心、呕吐,尿液呈浓茶色。既往体健。查体:腹软,右下腹深压痛,右肾区扣痛。多囊肾最常见的并发症包括(提示多囊肾是一种先天遗传性疾病,其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。)()
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常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是
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常染色体显性遗传型多囊肾()常染色体隐性遗传型多囊肾()肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病()长期血液透析病人的肾囊肿病()
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Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
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常染色体显性遗传性多囊肾的基因缺失最常发生在()。
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糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
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Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()
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患者男性,50岁,因“体检发现血肌酐升高”来诊。既往有高血压病史5年。其父有肾囊肿、脑出血病史,因尿毒症去世。实验室检查:血肌酐625 μmol/L。B型超声示双侧肾体积增大,双肾多发囊肿,肝囊肿。最可能的诊断是A、常染色体隐性多囊肾病
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寻常型鱼鳞病()A、颗粒层增厚B、系常染色体隐性遗传C、皮损好发于四肢屈侧D、瘙痒剧烈E、表皮中丝