进行性肌营养不良症患者家系分析中有一个或一个以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者为_________。
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肌营养不良症患者骨盆带肌肉无力,行走时有何种典型步态()
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按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()
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进行性肌营养不良症患者家系分析中散发病例的母亲或患者的同胞姐妹为_________。
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患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合()
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何谓进行性肌营养不良症(PMD)?
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进行性肌营养不良症患者肌电图有典型_________损害。
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强直性肌营养不良症患者可伴有()
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强直性肌营养不良症患者主要临床症状为()
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Duehenne型肌营养不良症患者多在25~30岁死于_________、_________或_________。
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进行性肌营养不良症患者体检时最具价值的体征是()
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进行性肌营养不良症(PMD)
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肌营养不良症患者出现Gower征,主要是由于()
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先证者是家系中第一个遗传病患者。
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一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与-杂合子结婚,则F2患病的几率是()。
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患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传
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