女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是()

A . A.测定血糖 B . B.测定血苯丙氨酸浓度 C . C.染色体检查 D . D.测定血酪氨酸值 E . E.肝脏活检病理学检查

时间:2022-09-16 14:39:29 所属题库:遗传学题库

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