47，XY（XX），+21先天愚型的形成多半是由于（）

相似题目

• 先天愚型的临床特点为（）

  A . 智力低下 B . 体格发育迟缓 C . 特殊面容 D . 面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙 E . 以上都不是

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• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

  A . A.肝豆状核变性 B . B.苯丙酮尿症 C . C.先天性卵巢发育不全 D . D.先天性睾丸发育不全 E . E.21-三体综合征

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• 按核型分析先天愚型的分型。

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

  A . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％ B . 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％ C . 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％ D . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％ E . 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

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• 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()

  A . A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% B . B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40% C . C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15% D . D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15% E . E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%

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• 核型47，XX（XY）（）

  A . Turner综合征 B . Klinefelter综合征 C . CatcrySyndrome（猫叫综合征） D . Edwards综合征 E . Down综合征

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• 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

  A . 骨骼X线检查 B . 血清T3、T4测定 C . 染色体检查 D . 尿三氯化铁试验 E . 血浆氨基酸分析

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• 典型先天愚型的诊断依据是（）

  A . 特殊面容 B . 智力低下 C . 皮纹特点 D . 染色体检查 E . 以上都不是

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• 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）

  A . 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15% B . 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40% C . 45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15% D . 45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15% E . 48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%

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• 先天愚型的症状是（）

  A . 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B . 骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿 C . 头大，四肢短小，智力正常 D . 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E . 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠尿臭味

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

  A . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％ B . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％ C . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％ D . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％ E . 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％

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• 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()

  A . A．Turner综合征 B . B．Klinefelter综合征 C . C．CatcrySyndrome(猫叫综合征) D . D．Edwards综合征 E . E．Down综合征

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

  A . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15% B . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40% C . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15% D . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40% E . 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

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• 典型先天愚型的诊断依据是()

  A . A．智力低下 B . B．特殊面容 C . C．皮纹特点 D . D．染色体检查 E . E．腹胀便秘

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• 14／21平衡易位携带者婚后生育了一个先天愚型儿子，这个患儿的核型最可能是（)。A．46，XY，一14，+2

  14／21平衡易位携带者婚后生育了一个先天愚型儿子，这个患儿的核型最可能是()。 A．46，XY，一14，+21 B．46，XY，一14，+t(14；21)(p11；q11) C．46，XY，一21，+t(14；21)(p11；q11) D．45，XY，一14，一21，+t(14；21)(p11；q11) E．45，XY，一21

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• A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m

  A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．染色体核型为：45，XO/46，XX C．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl) D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L 肝豆状核变性

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• 肝豆状核变性（)A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl)C.染

  肝豆状核变性() A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl) C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L

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• 先天性卵巢发育不全综合征的核型是（)。A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX（XY)，+21 D. 4

  先天性卵巢发育不全综合征的核型是()。 A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX(XY)，+21 D. 45，XX(XY)，-14，一21，+；(14；21)(P11；Q11) E. 46，XX(XY)，一14，+T(14；21)(P11；Q11)

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t（14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核

  男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是 A．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10～15%. B．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率30～40%. C．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%. D．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30～40%. E．46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%.

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• 21-三体综合征的最常见核型为（)A、47,XX（或XY),+21B、46,XX（或XY)／47,+21C、46,XX（或XY），-14,+t

  21-三体综合征的最常见核型为() A、47,XX(或XY),+21 B、46,XX(或XY)／47,+21 C、46,XX（或XY），-14,+t(14q21q) D、46,XX（或XY），-15,+t(15q21q) E、46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)

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• 47，XX，+21．／46，XX 21三体综合征产生主要是由于（)。A. 体细胞发生了染色体丢失 B. 精子发

  47，XX，+21．／46，XX 21三体综合征产生主要是由于()。 A. 体细胞发生了染色体丢失 B. 精子发生中发生了染色体不分离 C. 卵子发生中发生了染色体不分离 D. 受精卵分裂中发生了染色体不分离 E. 以上都不是

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• 先天愚型的核型主要为（)A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体

  先天愚型的核型主要为() A、标准型21-三体 B、D/G易位型21-三体 C、G/G易位型21-三体 D、嵌合型21-三体 E、18-三体型

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