正常女性的染色体核型为（）

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• 23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为（）。

  A . A.雄激素不敏感综合征 B . 先天性无阴道或MRKH综合征 C . Turner综合征 D . 处女膜闭锁 E . 混合性生殖腺发育不全 F . 单纯性生殖腺发育不全 G . 青春期延迟

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• 正常卵子的染色体核型为（）

  A . 23，X B . 23，Y C . 46，XX D . 46，XY E . 69，XX

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• 23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为（）

  A . A.雄激素不敏感综合征 B . B.先天性无阴道或MRKH综合征 C . C.Turner综合征 D . D.处女膜闭锁 E . E.混合性生殖腺发育不全 F . F.单纯性生殖腺发育不全 G . G.青春期延迟

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• 正常卵子的染色体核型为()

  A . A．23，X B . B．23，Y C . C．46，XX D . D．46，XY E . E．69，XX

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• 社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断()

  A . A．女性假两性畸形 B . B．男性假两性畸形 C . C．睾丸女性化综合征 D . D．生殖腺发育异常 E . E．真两性畸形

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• 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

  A . 21-三体综合征标准型 B . 21-三体综合征D、G易位型 C . 18-三体综合征 D . 21-三体综合征嵌合型 E . 其他类型染色体病

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• 不孕夫妇，检查发现女方正常，男方染色体核型为47，XXY。采用下列方法受孕合适是（）

  A . 给男方以睾丸酮治疗 B . 给男方以绒毛膜促性腺激素治疗 C . 夫精人工授精 D . 供精IVF-ET E . 夫精GIFT

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• 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

  A . A．21-三体综合征标准型 B . B．21-三体综合征D/G易位型 C . C．21-三体综合征G/G易位型 D . D．21-三体综合征嵌合型核型 E . E．其他类型染色体病

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• 正常女性染色体核型为（）

  A . 46，XY B . 46，XX C . 23，XX D . 44，XX E . 44，XY

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• 不孕夫妇，检查发现女方正常，男方染色体核型为47，XXY。采用下列方法受孕合适是()

  A . A．给男方以睾丸酮治疗 B . B．给男方以绒毛膜促性腺激素治疗 C . C．夫精人工授精 D . D．供精IVF-ET E . E．夫精GIFT

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• 正常女性的染色体核型为（）

  A . 44，XX B . 46，XX C . 46XY D . 47，XY E . 45，XX

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• 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）

  A . A.21-三体综合征标准型 B . B.21-三体综合征D、G易位型 C . C.18-三体综合征 D . D.21-三体综合征嵌合型 E . E.其他类型染色体病

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• 正常女性的染色体核型为()

  A . A．44，XX B . B．46，XX C . C．46，XY D . D．47，XYE、45，XX

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• 23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为()

  A . A.雄激素不敏感综合征 B . 先天性无阴道或MRKH综合征 C . Turner综合征 D . 处女膜闭锁 E . 混合性生殖腺发育不全 F . 单纯性生殖腺发育不全 G . 青春期延迟

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• 一胎儿性腺为卵巢，内生殖器属女性，外生殖器男性化，多毛，肌肉发达，染色体核型为46，XX。这个胎儿可能存在哪种性分化异常（）

  A . 真两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 性腺发育不全 D . 女性假两性畸形 E . 性发育延迟

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• 患者的染色体核型为46XX／46XY，体内同时有卵巢和睾丸，为__________畸形，若染色体核型为46，XX，体内的生殖腺为卵巢，而外生殖器类似男性，为__________畸形，若染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，而外生殖器似女性，则为__________畸形。

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• 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q)，最可

  患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为 A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病

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• 男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

  A．21-三体综合征标准型 B．21-三体综合征D/G易位型 C．21-三体综合征G/G易位型 D．21-三体综合征嵌合型核型 E．其他类型染色体病

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• 患者36岁，宫内妊娠15周，既往两次孕2个月自然流产史，夫妇双方外观及智力正常，丈夫染色体核型检查为14号与21号染色体平衡易位，女方正常

  导致女方两次自然流产最可能的原因为 A．子宫发育异常 B．年龄大 C．孕激素水平不足 D．胚胎染色体异常 E．免疫因素

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• 女性，23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体重63Kg，血压110／60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检套：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为

  A．处女膜闭锁 B．混合性生殖腺发育不全 C．雄激素不敏感综合征 D．先天性无阴道或MRKH综合征 E．Turner综合征 F．单纯性生殖腺发育不全G．青春期延迟

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• 20岁，未婚女性，身高150cm，第二性征发育不良，月经从未来潮，染色体核型为45，XO，该患者闭经属于

  A、继发性闭经 B、子宫性闭经 C、卵巢性闭经 D、垂体性闭经 E、下丘脑性闭经

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• 一对表型正常的夫妇，因多次习惯性流产进行染色体检查，男方正常，女方核型为46，XX，t（4;6）（4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter）。女方核型异常为（）

  A．4号和6号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 B．4号和21号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 C．4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和长臂2区1带 D．4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和短臂2区1带 E．4号和6号相互易位，断裂点分别为长臂4区5带和长臂3区1带

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