苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

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• 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

  A . A．智力低下 B . B．尿三氯化铁试验阳性 C . C．DNA分析 D . D．血中苯丙氨酸明显升高 E . E．尿和汗液有鼠尿味

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为()

  A . A．智能低下+惊厥 B . B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . C．后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . D．智能低下+多发畸形 E . E．惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

  A . 碳水化合物 B . 脂肪酸 C . 氨基酸 D . 碳水化合物与脂肪酸 E . 碳水化合物与氨基酸

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

  A . A.智力低下+惊厥 B . B.智力低下+多发畸形 C . C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . E.惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是（）

  A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

  A . A.大量维生素 B . B.限制苯丙氨酸摄入 C . C.低蛋白饮食 D . D.补充5-羟色氨酸 E . E.高糖饮食

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• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

  A . 继发性甲状腺素缺乏 B . 酪氨酸不足 C . 继发性肾上腺素不足 D . 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E . 生物喋呤缺乏

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• 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

  A . 葡萄糖-6-磷酸酶 B . 苯丙氨酸氢化酶 C . 四氧生物喋呤 D . 淀粉酶 E . 机制尚不明确

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• 苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）

  A . DNA分析 B . 智力低下 C . 尿和汗液有鼠尿味 D . 尿三氯化铁试验阳性 E . 血中苯丙氨酸明显升高

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

  A . A．碳水化合物 B . B．脂肪酸 C . C．氨基酸 D . D．碳水化合物与脂肪酸 E . E．碳水化合物与氨基酸

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为（）

  A . 智能低下+惊厥 B . 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . 后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . 智能低下+多发畸形 E . 惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）

  A . 智力低下 B . 血清苯丙氨酸明显升高 C . 阳性家族史 D . 尿有鼠臭味 E . 尿三氯化铁试验阳性

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• 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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• 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

  A . 智力落后 B . 癫痫发作 C . 肌张力增高 D . 嗜睡 E . 肌张力减低

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• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

  A . A.常染色体显性遗传 B . B.多基因遗传 C . C.X连锁显性遗传 D . D.X连锁隐性遗传 E . E.常染色体隐性遗传

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

  A . 智力低下+惊厥 B . 智力低下+多发畸形 C . 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . 惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是()

  A . A．补充苯丙氨酸羟化酶 B . B．补充酪氨酸羟化酶 C . C．给予低苯丙氨酸饮食 D . D．给予低蛋白食物 E . E．补充酪氨酸

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• 为什么BH 缺乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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