肝豆状核变性是一种______遗传的______代谢缺陷病。
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肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
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淀粉样变性是一种和________结合的蛋白质在组织内的沉积,局部性淀粉样变性常见于________和________等处。
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苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
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肝豆状核变性是由于________代谢障碍所致,其特征性眼部表现为________。
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正常人24小时尿铜排出量低于____,肝豆状核变性患儿明显增高,常达_______。
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家族性玻璃体淀粉样变性为________遗传,早期表现为双眼的________,应与________鉴别。
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肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。
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先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。
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肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
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药源性重症肌无力可发生在用_________治疗肝豆状核变性、类风湿关节炎和硬皮病的患者。
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肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
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肝豆状核变性治疗基本原则为________、________、________。
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肝豆状核变性患者可采用___________膳食。
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家族性慢性良性天疱疮又称___________病,系一种少见的___________遗传病。
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肝豆状核变性时,由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积在________、________、________、________等组织而发病。
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掌跖角化病是一组以掌跖部_____________为特征的遗传性皮肤病。
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Wilson’s病,又称__________,是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是__________,导致铜沉积在__________、__________、__________和__________上。
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肝豆状核变性时,由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积在_____________ 、脑、肾和_____________等组织而发病。
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