女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()

A . A.白化病 B . 脑白质营养不良 C . 甲状腺功能低下 D . 苯丙酮尿症 E . 糖原累积病

时间:2022-10-29 02:50:06 所属题库:遗传性和代谢性疾病题库

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