核型47,XX(XY)()
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染色体核型46,XY,del6q表示()
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患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
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女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21()男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)()
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核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿,其双亲核型正常,则发病原因是()
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
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47,XY,+18核型属于哪种变异类型()
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核型47,XX(XY)()核型5P-()核型45,X()
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47,XY(XX),+21先天愚型的形成多半是由于()
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若某个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为()
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外生殖器及第二性征介入男女两性之间,体内同时存在睾丸和卵巢,性染色体是嵌合性,具有46,XY和46,XX两种核型,这种属于哪种类型的两性畸形?
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外生殖器及第二性征介入男女两性之间,体内同时存在睾丸和卵巢,性染色体是嵌合性,具有46,XY和46,XX两种核型,这种属于( )。10
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若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表示该个体为:
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患者的染色体核型为46XX/46XY,体内同时有卵巢和睾丸,为__________畸形,若染色体核型为46,XX,体内的生殖腺为卵巢,而外生殖器类似男性,为__________畸形,若染色体核型为46,XY,生殖腺为睾丸,而外生殖器似女性,则为__________畸形。
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A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4m
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肝豆状核变性()A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C.染
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男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-2
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先天性卵巢发育不全综合征的核型是()。A. 45,X B. 47,XXY C. 47,XX(XY),+21 D. 4
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男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q2
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21-三体综合征的最常见核型为()A、47,XX(或XY),+21B、46,XX(或XY)/47,+21C、46,XX(或XY),-14,+t
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若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为()。
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